Fabry aretina: soritr'aretina, fitsaboana, sary

Ny aretina dia vokatry ny tsy fisian'ny lehibe Alfa-galactosidase anzima atao hoe A Fabry aretina, araka ny mpahay siansa nandray anjara tamin'ny fianarana ka nosokafany izany. Fa vao voalohany no nisy mutation ao amin'ny fototarazo no voalaza ao amin'ny taona 1989 tany Angletera.

Teo ambanin'ny toe-javatra ara-dalàna, anzima io dia teo ihany ny ankamaroan'ny sela ao amin'ny vatana, ary no tafiditra ao amin'ny fanodinana ny lipids. Olona izay efa nandova ny simba Gene, misy buildup ny matavy ao an-lysosomes akora. Amin'ny farany, aretina mitarika ho amin'ny fandringanana ny Vascular sela sy ny tambatsela rindrina. Fabry aretina - iray tsy fahita firy io aretina manaranaka, izay antsoina koa hoe "lysosomal fitehirizana aretina".

soritr'aretina

Ny aretina, araka ny fandinihana ara-pitsaboana, ao amin'ny olon-dehibe aloha hita sy ny ankizy amin'ny mialoha sy ny fahamaotiana.

Symptomatology ny aretina dia toy izao manaraka izao:

• Mirehitra sy ny fanaintainana handehananareo any amin'ny faran'ny, mainka manasaro ny vatana sy ny fifandraisana amin'ny mahamay. Pain Matetika no niaraka tamin'ny iray feverish fanjakana.
• Fahalemena. Matetika, ireo soritr'aretina dia miaraka amin'ny fihetseham-po ambany, ny tebiteby, ny fahatsapana ny fanahiana. Mahatsapa ny toe-po ny marary ny fahasimban'ny sy ny tsy fisian'ny matoky ny fahaiza-manao, izay indrindra mampihena ny kalitaon'ny fiainana.
• Nihena tsemboka.
• Harerahana tongony aman-tanany. Man, miaraka amin'ny fampandrosoana ny aretina, tsy afaka na dia manatanteraka ny asa tsotra indrindra toy ny miaina tsy tapaka harerahana. Miaraka maharary fihetseham soritr'aretina toy izany mitarika hamita tsy afa-manoatra.
• Proteinuria. Malaise, miaraka amin'ny fitomboan'ny excretion proteinina ao amin'ny fisotrony. Matetika ny famantarana diso mahatonga aretina.
• Education rashes ao amin'ny fitombenako, teta, molotra, rantsan-tànany.
• Autonomic aretina.

Eo ho eo ny iray ampahatelon'ny ny ankizy tamin'izany andro izany ny ambony soritr'aretina hampitombo mpiray aretina. Child traikefa maniry hozatra fanaintainana, fihenan'ny fahitana, tsy fisian'ny aretim-fanatanjahan-tena. Toy ny fivoarana ny anzima fahampiana dia nahita voa aretina, fiakaran'ny tosi-drà. Na dia izany aza ny taranak'i aretina toy izany dia tena vitsy, satria tena zava-dehibe amin'ny endriny rehetra mba hampihatra ny matihanina toeram-drà fitiliana amin'ny fototarazo ambaratonga.

Iza no handova ny aretina?

Olona maro no manontany tena hoe ahoana Fabry aretina Miseho, inona moa izany? Araka ny fanadihadiana, dokotera efa tonga any amin'ny famintinana manaraka ireto:

• Afaka mampitombo ny aretina amin'ny olona iray, na inona na inona ny lahy sy ny vavy.
• Ny fototarazo mahatonga ny fampandrosoana ny aretina dia voafaritra ao amin'ny krômôzôma X-. Lahy manana afa-krômôzôma X iray, ary raha misy ny tra fototarazo, ny vintana ny fampandrosoana soritr'aretina no avo indrindra. Tsy misy olona mahay mamindra ny aretina tsy janakalahy, fa ny zanany vavy rehetra, dia handova izany tsininy.
• Vehivavy roa X-chromosome, toy izany koa ny mety ho fampitana ny aretina amin'ny ankizy ny firaisana ara-nofo na dia 50/50%.
• Matetika soritr'aretina mitranga eo amin'ny fahazazana sy ny zatovo, ary koa ny tanora.
• Ny tsininy dia hita ao hiadiana iray amin'ireo 12 000 velona ny zaza teraka, izay tsy fahita firy.

aretina ny aretina

Hanitsy ny aretina dia matetika sarotra satria ny aretina dia tsy fahita firy, ary mampiseho ny rehetra pitsaboana isan-karazany ny aretina. Marary amin'ny aretina ahiana Fabry dia nandinika ny manam-pahaizana manokana ao amin'ny faritra pitsaboana samihafa.

Zava-nitranga mampiseho fa azo ampiharina eo amin'ny voalohany sy ny farany soritr'aretina aretina eo ho eo mila ny 12 taona. Tena zava-dehibe ny hametraka ny aretina araka maraina araka izay azo atao ny mahazo fitsaboana tsara.

Ara-pahasalamana dia tokony care mpamatsy miahiahy ny fisian'ny lesion fototarazo io, raha misy olona mahita ny fitambaran'ny mihoatra ny roa soritr'aretina. Ao amin'ny fahazazany ny Fabry aretina (ny sary ny voakasiky krômôzôma no aseho eto ambany), efa tsy tonga, toy izany koa ny aretina sarotra azo.

Aretina ny aretina amin'ny olona

Ireto manaraka ireto zava-nitranga dia natao ho an'ny lehilahy:

• Rohim- pirazanana fanadihadiana, ny hazo tetiarana. Noho ny maha lova ny lesion, tena sarobidy eo aretina ny fanangonana ny tantaram-pianakaviana. Fa ny mpikambana ao amin'ny fianakaviana iray dia mety foana ny aretina firy.
• Ny fianarana momba ny votoatin'ny ny anzima galactosidase amin'ny fandatsahan-drà.
• DNA fanadihadiana - dia tanterahina raha toa ka mazava vokatry ny fikarohana biochemical. ADN azo nalaina avy amin'ny fitaovana biolojika.

Fabry aretina: aretina ny fery eo amin'ny vehivavy

Ny asa atao manaraka ireto no entina mivoaka ho any amin'ny vehivavy lahy sy ny vavy:

• Rohim- pirazanana famakafakana.
• DNA famakafakana.
• Ny afa-po ny anzima ao amin'ny ra voalohany indrindra dia tsy ny famantarana ny aretina, izay vokatry ny fampahavitrihana ny asymmetric krômôzôma X-. Mety ho amin 'ny ara-dalàna isan-karazany, na dia ny vehivavy no eo aretina.

mikarakara mialoha aretina

Research ataon'ny nandrefesany ny haavon'ny anzima ao amin'ny foetus sela. Izany no ilaina raha toa ilay reny voan'ny aretina mifandray amin'ny fototarazo, na misy fiahiahiana fa ny zaza mba handova Fabry aretina. Fisehoan 'ny aretina dia saika tonga aorian'ny fiterahana, ary haneho ny tenany any aoriana any.

mety ho fahasarotana

Raha ny marary tsy nandalo ny aretina, ary ny aretina tsy azo sitranina, amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, hanana fahasarotana izao manaraka izao:

• Matsilo renal tsy fahombiazana. Olona foana intsony proteinina ao amin'ny fisotrony, izany hoe proteinuria-dalam-pandrosoana.
• Manova ny endrika sy ny fo. Rehefa mihaino am-po hita ny tsy fahampian'ny valves, spasmodic Contraction.
• Impairments 'ny ra ao amin'ny atidoha. Ny marary matetika mahatsapa fanina, lehibe olana anefa ny fahazoana tapaka lalan-dra.

fitsaboana

Olona ahiahiana ny manana aretina Fabry dia nalefa tany amin'ny toerana manokana, izay misy ny traikefa eo amin'ny fitsaboana ny aretina lysosomal fitehirizana. Ao ireo andrim-panjakana dia nanamafy ny fisian'ny aretina sy ny fitsaboana mety ampiharina.

Up mandra-taona 2000, ny fitsaboana fototra fitsipika dia natao ny fandresena ny toe-piainana ratsy mivoatra ao amin'ny fivoarana ny aretina. Amin'izao fotoana izao, fomba hafa no ampiasaina mba hanampiana ny hanafoana tsy ny soritr'aretina izay hahatonga Fabry aretina. Fitsaboana ahitana ny anzima fanoloana fitsaboana. Marary prescribers ny Alpha, beta-galactosidase.

Fabry aretina (soritr'aretina sy ny fikarohana dia avela hametraka ny marina aretina) dia iharan'ny avy hatrany ny fitsaboana. Izany no ataon'ny tsindrona, ny marary dia mandray isaky ny tapa-bolana. Izany fomba azo ampiharina miaraka amin'ny fanampian'ny mpitsabo mpanampy ao amin'ny toeram-pitsaboana, na ao an-trano, raha olona tsara handefitra mba hampahahendry. Fitsaboana mamela ny normalize metabolism, manala fiverenan'ilay ny soritr'aretina, manakana ny fivoaran'ny aretina.

Ny tena fanafody ampiasaina amin'ny fanoloana heverina "Replagal." Ny vahaolana dia afaka ho lovia fito feno ny 5 ml. Dia midika hoe manana tolerability tsara, amin'ny toe-javatra tsy fahita firy ny fisian'ny ny vokany: mangidihidy, kibo fanaintainana, tazo.

Raha aretina izay mahatonga fanaintainana mafy, dia mety koa voatendry marary anticonvulsants, analgesics, tsy steroidal anti-milaza zavatra mpandraharaha.

Manam-pahaizana maro no mino fa ny marina aretina sy ny fitsaboana ny aretina Fabry dia afaka hanova ny voajanahary Mazava ho azy fa ny aretina. Fahaiza-mampiasa ny fanoloana fitsaboana mahasakana ny fampandrosoana.

laboratoara fanaraha-maso

Ary tamin'ny fototra ny Mazava ho azy fa ilaina mba hanatanterahana hamaroan'isa tseramidtrigeksozida tapa-kevitra. Ao amin'ny fitsaboana mahomby, ny mifantoka mihena. Misy pitsaboana fampianarana, fampisehoana mpanondro no haavon'ny sphingosine globotriaozil.

Tsindrona tsy voatendry mandritra ny fitondrana vohoka sy ny lactation, raha toa ny vehivavy tsy eo aretina hafa izay mety hampidi-doza ho amin'ny fiainana.

vokatra

Fabry aretina - fototarazo aretina lehibe miaraka amin'ny fanaintainana, niharatsy ny kalitaon'ny fiainana sady mitondra ny banga ny fahafahana ara-dalàna. Be dia be ny marary dia tsy mety mahazo fitsaboana, noho izany tsy afaka miasa amin'ny fomba mahomby, ny fianarana, mitaraina ny fahatsapana fahasorenana, reraka, ketraka, fanahiana.

Ny hamafin'ny famantarana dia mety hiharatsy isan'andro tao amin'ny fampandrosoana ny aretina, ary ny androm-piainan'ny olona ny olona niharan'ny izany, eo ho eo amin'ny 15 taona latsaka noho ny mahazatra. Fa Fabry aretina - dia tsy voaheloka ho faty izy, ny aretina, raha toa fanoloana fitsaboana, dia afaka mitarika ho amin'ny fiainana feno.