Gaucher aretina - ny aretina manaranaka ny lipid metabolism

Aretina manaranaka metabolism Matetika no ampifandraisina amin'ny voajanahary sy voafintina fahadisoana ny anzima. Tsy misy afa-tsy sy Gaucher aretina.

Gaucher aretina - dia hatrany am-bohoka aretina manaranaka, izay mifandray amin'ny voailika lipid metabolism. Vokatry ny aretina izany dia nahita ny sasany fanangonan-karena ao amin'ny taolana sy ny sodina ny tavy mipetraka manokana.

Ao amin'ny vatan'olombelona misy an'arivony isan-karazany mpanao akora, atao hoe anzima, na, araka ny efa zatra hihaino anzima. Iray amin'ireo akora - glyukotseribrozidaza, noho ny iray karazana matavy (glucocerebroside) dia mampirisika ny cleavage ny molekiola. Gaucher aretina - tena tsy fahita firy aretina izay hita ao vao iray alina ny olona maneran-tany. Mandritra izany aretina amin'ny marary glyukotseribrozidazy kely dia kely. Vokatry ny tsy fahampiana ny anzima ao amin'ny vatana ny voangony Gaucher sela, izay nanangona nerasschiplennye matavy molekiola.

Manam-pahaizana fissile Gaucher aretina tamin'ny 3 karazany:

Type 1 no tena mahazatra amin'ny teny ny aretina. Ny tena mampiavaka ny isan-karazany, anisan'ny aretina manaranaka metabolic - tsy neyronopatii. Ho an'ny ankamaroan'ny olona, mitaky kely, na tsy misy soritr'aretina. Fa Tsara homarihina fa marary sasany mba manana tena lehibe, na ny fiainana mihitsy aza-nandrahona soritr'aretina. Ianao koa dia mila mahafantatra fa ny rafi-pitatitra sy ny atidoha tsy vokany.

Type 2 miseho matetika kokoa noho ny teo karazana, fa manana soritr'aretina mafy kokoa, izay miforona ao amin'ny taona voalohany eo amin'ny fiainana, ary mitarika ho amin'ny iray nanambara ny atidoha aretina (Matsilo neyronopatiya), ary koa ny soritr'aretina hafa. Ny ankamaroan'ireo ny marary dia tsy hiaina mifanaraka amin'ny roa taona.

Type 3 koa tena tsy fahita firy, fa tsy kely noho ny karazana faharoa. Fa koa dia miavaka amin'ny atidoha ny endriky ny aretina, nefa tsy naneho izany, tahaka ny tamin'ny faharoa Gaucher karazana aretina (mitaiza neyronopatiya). Ny voalohany dia azo nahatsikaritra soritr'aretina eo amin'ny fahazazana, fa ny marary dia afaka ho velona mba hahita ny fahanterana.

Ny tena soritr'aretina

Gaucher ny aretina, araka ny voalaza etsy ambony dia mitarika ho amin'ny zava-misy fa ao amin'ny taova, ary matetika ao amin'ny aty, tsoka sy ny taolana seleznke hangonina Gaucher sela. Izany dia mitarika ho amin'ny zava-misy fa ny manam-pahefana Mitombo ny habeny, dia manomboka tsy fahampian-dra, ary koa ny maro hafa naseho soritr'aretina. Ny faharoa sy ny fahatelo karazana aretina miavaka amin'ny fery ny rafi-pitatitra sy ny atidoha indrindra indrindra.

Gaucher aretina, ny sary izay aseho ato amin'ity lahatsoratra ity dia tsy firaisana ara-nofo-mifandray. Ny symptomatology mety hitranga na oviana na taona, nefa Tsara homarihina fa ny faharoa sy fahatelo karazany no tena fahita eo amin'ny ankizy. Toy io aretina io dia tsy mety tsy miankina ny hazakazaka, fa, araka ny antontan'isa, matetika tratran'ny aretina io Ashkenazi Jiosy.

Tsara hotadidina fa izany no aretina manaranaka tena mampidi-doza. Noho izany, raha ny tantaram-pianakaviana ny manaranaka fermentopathy izany, dia mila mahita ny manam-pahaizana manokana izay afaka manampy hamantatra raha aretina io ianao.