Gene fiovan'ny fototarazony

Gene fiovan'ny fototarazony - izay ny antony dia ny fananganana ny vondrona pitsaboana heterogeneous fisehoana ny aretina, izay atao hoe "aretina fototarazo". Ny ankapobeny matetika ny fisehoan-javatra ao amin'ny olombelona mponina roa na efatra isan-jato.

Change (mutation) fototarazo no nampahatezitra ny fampandrosoana ny endriny maro ny lova aretina lafin-javatra. Ao amin'ny fitsaboana maoderina, momba mahery telo arivo ireo pathologies. Ny tena mahazatra fanehoana ny aretina dia fermentopathy. Misy mihevitra fa ny fototarazo fiovan'ny fototarazo hisy fiantraikany foetus, ny fitaterana sy ny ara-drafitra proteinina. Pathological fiovana azo ampiharina eo amin'ny vanim-potoana samy hafa ny ontogenesis (fampandrosoana). Ny mahazatra ny ankamaroan'ny intrauterine (hatramin'ny 25% ny manaranaka pathologies) sy ny dopubertatnogo (alohan'ny fahamaotiana) fe-potoana (45%). Gene fiovana mitranga eo amin'ny zatovo (fahamaotiana) sy ny tanora fe-potoana (25%). Somary vola kely (10%) fery hita ny roa-polo taona.

Genetic aretina dia sokajiana araka ny lovany karazana (autosomal recessive, autosomal indrindra sy ny hafa), arakaraka ny taova na ny rafitra, anjara bebe kokoa ao amin'ny pathological dingana (endocrine, neuromuscular, ocular, sns), arakaraka ny toetry ny metabolic kilema (mifandray amin'ny aretina ny carbohydrate, harena ankibon'ny tany ary ny hafa lipid metabolism.). Fa vondrona tsy miankina dia ahitana aretina ateraky amin'ny fototra ny foetus sy reny tsy mifanaraka ny karazana antigène ao amin'ny ra vondrona.

Niteraka ny germline fiovan'ny fototarazony, nandova aretina araka ny lalàn 'Mendel. Angamba ny firongatry ny vaovao avy amin'ny fampandrosoana na nandova taranaka lasa miova. Amin'ny toe-javatra toy izany, pathological trano dia zaraina ao amin'ny selan'ny vatana rehetra.

Gene fiovan'ny fototarazony mety hitranga ao amin'ny iray amin'ireo sela amin'ny dingana isan-karazany ny torotoro ny zygote. Amin'ny toe-javatra toy izany, ny tena lasa ny Lalàn'i Mosesy ho an'ny rafitra. Amin'ny teny hafa, ao amin'ny sela sasany miasa ara-dalàna allele (endriky ny fototarazo), sy eo amin'ny hafa - mutant. Fahefana ny fiovan'ny fototarazony naseho phenotypically (pitsaboana famantarana) ao amin'ny sela tsirairay, ary mampahasaro ny fampandrosoana ny aretina. Mandritra izany fotoana izany dia misy tsy ampy Azo inoana ny aretina mafy, izay mifanohitra amin'ny mutants feno.

Manam-pahaizana manasokajy fiovana ao amin'ny Functional sy ara-drafitra.

Ara-drafitra hiadiana fiovan'ny fototarazony nizara ho fiovana - ny fanoloana ny purine iray fototra (voarindra iombonana amin'ny voajanahary Dérivés, purine) ny hafa, na ny iray pyrimidine base (organika Kamban-teny - pyrimidine Sampanteny) pyrimidine-kafa faladiany, izay misy codon (fototarazo fehezan-dalàna rafitra) miova iray monja izay ny fanoloana nitranga. Misy ihany koa ny zavatra toy izany ho toy ny "transversion". Amin'ity tranga ity misy fanoloana ny faladiany pyrimidine purine na ny mifamadika amin'izany. Izany miova toy ny codon izay tranga fanoloana. Ankoatra izany, dia misy frameshift mutation. Noho izany misy very (famafana) na ny fampidirana (fampidirana) ny iray na maromaro nucleotide tsiroaroa. Araka ny very na ny fampidirana anjara Mety tsy hitovy bebe kokoa na vitsy codons.

Mutations ao amin'ny fototarazo no Functional fiovana ao amin'ny tsy-tsoratra (karazana litera) ampahany amin'ny ADN. Izany mampahasaro ny aretina ny fitsipi-pandaminana ny fampandehanana ny rafitra singa. Izany dia mety hiafara amin'ny vokatra na ny fihenan'ny amin'ny tahan'ny sy voafintina, ny proteinina mifanaraka amin'ny ambaratonga samihafa.