Ny aretin'i Hunter dia toe-tsaina tsy dia fahita firy

Ny fitsaboana, dia misy maro ny aretina tsy fahita firy, dia ahitana sy Hunter aretin'ny (Mucopolysaccharidosis karazana 2), izay, ohatra, afa-tsy 50 ny olona narary tany Rosia. Ny aretina dia mipoitra avy amin'ny reny amin'ny ankizilahy. Mandritra ny fiainana, ny reny dia mety tsy mahafantatra fa izy no mitondra ny doka simba. Ny fiantraikan'ny fahaterahana zaza tsy ampy taona amin'ny vehivavy toy izany dia 50%. Mety misy anefa ny fifindra-monina (sporadic) ao amin'ny fototarazon'ny foetus, na dia tsy manam-batana aza ny ray aman-dreny.

Ny aretin'i Hunter, ny rafitra fampandrosoana

Ao amin'ny vatan'olombelona, dia misy karazana metabolika an'arivony isan-karazany, vokatr'izany dia entina any ivelan'ny "fitaovana fako". Ao amin'ny sendikan'ny Hunter, ny fifanakalozana mucopolysaccharides (glycosaminoglycans), izay tsy navotsotra, dia mitambatra amin'ny teboka rehetra. Izany dia noho ny tsy fisian'ny sulfatase idilonat enzyme. Mazava fa ao anatin'izany toe-javatra izany, ny taova sy ny rafitra dia tsy mitsahatra ny miasa ara-dalàna, miseho ny fanitsakitsahana.

Ny aretin'i Hunter, sarin'ny klinika

Amin'ny ankapobeny, ny famantarana dia manomboka miseho aorian'ny roa ka hatramin'ny telo taona, zaza teraka ara-dalàna, ary ny ray aman-dreny tsy mahafantatra ny aretin'izy ireo. Mihena ny endriky ny endriky ny tarehy, ny feo koa, mihovotrovotra ny atidoha, ary manomboka mitrosa ny viriosy bebe kokoa. Ny fijery ny zaza dia ny aizim-hoditra ny tavanareo, fohy vozony, tsy fahita firy nify, molotra matevina, samy hafa fiteny sy ny orony. Ny ankizy rehetra miaraka amin'ny Syndrome Hunter dia mitovy amin'ny an'ny hafa fa diso amin'ny rahalahy izy ireo.

Aorian'ny telo ka hatramin'ny efa-taona, dia sarotra ny mandeha an-tongotra, mihamafy ny fiaraha-miasa, mihena ny fandrindrana, mety hianjera. Manontolo taolana rafitra no miova.

Ny fanitsakitsahana ny psyche dia manomboka, ny ankizy dia mety ho menatra na mahery. Ny sasany amin'ireo ankizy dia marenina. Ny fahaiza-manao azon'ilay ankizy nandritra ny taona dia very. Lasa tsy mitandrina izy, ary tsy mitsahatra miteny.

Matetika ny marary rehetra dia voan'ny fo, ao anatin'ny valizy no manangona ny vokatra metabolika, izay mitarika ho azy vao mainka. Ao amin'ny zatovo, ny fiovana dia ny fahatsapana, ny fiandohan'ny fandikan-dalàna isaina ho lasa olon-dehibe.

Misy karazany roa: Hunter A sy B. Ny endriny voalohany dia mitombo haingana ny soritr'aretina, mitranga ny fahaketrahana ara-tsaina, ary ny endrika faharoa dia mora kokoa rehefa mitazona ny saina ny zaza. Arakaraka ny karazana aretina androm-piainan'ny olona ny olona dia afaka hahatratra 50-60 taona. Na izany aza, amin'ny endriny mafy, ny ankizy dia velona aorian'ny 8-9 taona.

Diagnosis of the disease

Ny fomba tsara indrindra ahafantarana ny lozisialy momba ny herisetra dia ny fandinihana ny foetus. Saingy tsy misy famerenana toy izany, noho izany dia tsy azo atao ny manaisotra ny fandikana tsy fahita firy mialoha.

Amin'ny marary, ny marary dia manana sulfate heparan ary dermatan.

Sarin'ny radiolojika momba ny rafi-kazon-tsorona - maro ny dysostose (tsy fetezan'ny skeleta).

Ny aretin'i Hunter, fitsaboana

Ny zava-mahadomelina amin'ny fitsaboana ny mucopolysaccharidose karazana 2 dia efa nampiarahana ary ny enzyme tsy hita. Ny fitaovana "Elapraz" dia antsoina. Na dia izany aza dia tsy azo omena amin'ny marary rehetra izany, lafo be ny zava-mahadomelina ary tsy misy afa-tsy any ivelany.

Ny fikarakarana ny zaza miaraka amin'ny sendikan'ny Hunter dia tokony ho karaman'ny fanjakana, fa ny manampahefana dia mandà azy ireo, satria ny fandaniana isan-taona dia mitovy amin'ny teti-bola natokana ho an'ny polikily manontolo. Saingy ny fitsaboana ireo zaza ireo dia mandritra ny androm-piainany manontolo, azo ampitahaina amin'ny fitsaboana diabeta, rehefa mila olona insulin foana ny olona. Fantatry ny rehetra fa raha tsy misy insuline dia tsy haharitra ela ny diabeta, mitranga izany toe-javatra izany miaraka amin'ny aretina. Ny ray aman-dreny izay mahavita mahazo ny zava-mahadomelina (mpanohana, fiantrana) dia manamarika fa miverina haingana ilay zaza, manomboka mandeha indray ary mitarika fiainana mivoatra kokoa.