Child nidina - inona no atao hoe? Famantarana sy ny soritr'aretin'ny sembana ara-tsaina

Ny teny hoe "nidina" eo amin'ny fiaraha-monina ankehitriny dia ampiasaina matetika kokoa ho toy ny ompa. Momba izany, maro ny reny amin'ny bated fofonain'ny miandry ny vokatry ny fitarafana, noho ny tahotra ny manelingelina soritr'aretina. Rehefa dinihina tokoa, ny zaza teo amin'ny fianakaviana - izany ny fahoriana mafy izay ara-batana sy ara-tsaina mitaky adin-tsaina. Koa inona no sembana ara-tsaina? Inona avy ireo famantarana sy soritr'aretina?

Inona no atao hoe sembana ara-tsaina?

Down ny aretin'ny - fototarazo ara-dalàna, izany, hatrany am-bohoka chromosomal ara-dalàna,. Izany dia miaraka amin'ny alalan'ny fandavana ny sasany tondro ara-pahasalamana sy ny fanelingelenana ny fampandrosoana ara-batana ara-dalàna. Zava-dehibe ny manamarika fa ny teny hoe "aretina" dia tsy azo ampiharina, satria isika miresaka momba ny napetraka ny toetra sy ny endri-javatra manokana, izany hoe ny aretina.

Ny voalohany manonona ny aretina voalaza fa nitranga 1500 taona lasa izay. Izany no taona heverina ho ny sisa tsy ny ankizy amin'ny soritr'aretin'ny Down ny aretina, hita ao amin'ny necropolis ny frantsay tanànan'i Chalon-sur-Saône. Fandevenana dia tsy hafa noho ny mahazatra, izay misy afaka hanatsoaka hevitra fa olona manana kilema dia tsy mitovy iharan'ny tsindry-bahoaka.

Fa ny sembana ara-tsaina voalohany dia voalaza ao amin'ny 1866 ny Britanika dokotera John Langdon Down ny. Ary ny mpahay siansa atao hoe tranga ity "mongolism." Rehefa afaka elaela, dia ilay aretina atao hoe taorian'ny no nahita.

Inona no antony?

Momba ny antony izay misy ankizy sembana ara-tsaina, dia fantatra tamin'ny 1959 ihany. Ary fototarazo conditionality io aretina efa nanamarina tamin'ireo mpahay siansa frantsay Lejeune Gerard.

Hay fa ny tena antony mahatonga ny ny aretina - ny firongatry ny fanampiny mpivady ny chromosome. Izany dia niforona eo amin'ny dingan'ny fampiraisana. Raha ny mahazatra, dia salama ny olona isaky ny sela dia 46 tsiroaroa ny chromosome ao amin'ny germes (atody sy ny tsirinaina ary) misy marina antsasany - 23. Fa tamin'ny fotoana fampiraisana ny atody sy ny tsirinaina nipoiran'io fitroarana, ny fototarazo fitaovana mitambatra hanangana vaovao sela - ny zygote.

Tsy ho ela, ny zygote manomboka hampisaraka. Mandritra ity dingana ity, dia tonga ny fotoana izay isan'ny chromosome ao amin'ny sela dia vonona ny hizara avo roa heny. Avy hatrany anefa izy ireo hanaparitahana ny mifanohitra bao ny sela, dia izy no hozaraina ao am tapany. Eo no mitranga ny fahadisoana. Rehefa mifanohitra ny chromosome 21th mpivady, dia mety "hihazona 'amin'ny namany avy. Zygote manohy mizara imbetsaka niforona embryon. Koa misy ankizy sembana ara-tsaina.

teny ny aretina

Misy endrika telo sembana ara-tsaina, arakaraka ny toetra mampiavaka ny fiasan'ny fototarazo ny fisehoan-javatra;

• Trisomy. Izany dia mahazatra ny raharaha ny fisehoan-javatra - 94%. Tsy miseho rehefa misy korontana amin'ny divergence 21 tsiroaroa ny chromosome mandritra ny fisarahana.
• Translocation. Io karazana sembana ara-tsaina dia tsy dia fahita, afa-tsy 5% ny tranga. Noho izany misy ny famindrana ny ampahany amin'ny krômôzôma ny fototarazo manontolo, na any amin'ny toeran-kafa. Genetic zavatra afaka 'mitsambikina "avy amin'ny krômôzôma iray hafa na ao anatin'ny krômôzôma iray ihany. Ny fisehon'ny aretina io ny fanapahan-kevitra mitana anjara toerana fitaovana ray fototarazo.
• Mosaicism. Ny tena mahalana vao mitranga endriky ny aretina, Tao afa-tsy ao 1-2% ny tranga. Noho izany fanitsakitsahana ny vatana misy sela ara-dalàna hametraka ny chromosome - 46, ary ny iray anjara - mitombo, izany hoe, 47. ankizy amin'ny Lalàn'i Mosesy sembana ara-tsaina dia mety ho kely hafa noho ny namany, fa aoriana kely eo amin'ny fampandrosoana ara-tsaina. Matetika, toy ny aretina sarotra ny hanamarina.

Ny fampisehoana ny aretina

Fa ny ankizy dia manana ny aretin'ny Down dia mora fantatra avy hatrany rehefa teraka. Ilaina ny mitandrina ny endri-javatra manaraka ireto:

• lohany ny kely habeny, ny fisaka indray-doha;
• fisaka face, namongotra orona tetezana;
• kely Chin, vava, sofina;
• maso amin'ny toetra vala sy oblique notapahiny;
• Matetika niloa-bava;
• fohy rantsambatana, ny rantsan, vozony;
• malemy hozatra fihetseham-po;
• rofia malalaka amin'ny transverse hoditra (gidro) heny.

Matetika indrindra, miaraka amin'ny zaza sembana ara-tsaina dia eken'ny ireo famantarana. Afaka mamaritra ny manam-pahaizana manokana, tsy, fa koa olon-tsotra. Avy eo, dia nanamafy ny aretina amin'ny alalan'ny antsipirihany maso ary maro ny fandalinana.

Ahoana no mampidi-doza ny aretina?

Raha ny teraka izy, tokony hitondra azy amin'ny fikarakarana noho. Matetika ireo ankizy, ankoatra ny famantarana ivelany, hanana aretina lehibe:

• voailika tsimatimanota;
• aretim-po hatrany am-bohoka ;
• fampandrosoana ny ara-dalàna tratra.

Noho ireo antony ireo, zaza teo matetika fahazazana tratran'ny aretina, ny fijaliana amin'ny aretina ny havokavoko. Ankoatra izany, ny fitomboan'ny dia mifandray amin'ny fampandrosoana ara-tsaina sy ara-batana. Slow fananganana système digestif dia mety mitarika ny fampihenana ny anzima asa, ary ny zava-tsarotra eo amin'ny fandevonan-kanina. Matetika ny zaza teo mila iray fo fandidiana sarotra. Ankoatra izany, dia mety hampitombo levitra ny taova hafa.

Indraindray, mba tsy mahafinaritra vokatry ny zavatra azony tamin'ny fotoana mba hanampiana. Noho izany, dia zava-dehibe ny fanadihadiana eo amin'ny dingan'ny mialoha Natal fampandrosoana ny zaza.

mety vondrona

Tamin'ny antsalany, ny tranga ny Down ny aretin'ny - 1: 600 (1 zaza 600). Na izany aza, ireo tarehimarika miovaova arakaraka ny anton-javatra maro. Matetika ny ankizy Downs teraka ho vehivavy ny 35 taona. Ny anti-panahy ilay vehivavy, ny lehibe kokoa ny mety ho manana ankizy manana fahasembanana. Noho izany, renim-pianakaviana ny 35 taona no tena zava-dehibe ny haka ny ilaina rehetra fizaham-pahasalamana amin'ny dingana samy hafa ny maha-bevohoka.

Na izany aza, ny nahaterahan'i ny ankizy sembana ara-tsaina dia miseho amin'ny reny hatramin'ny 25 taona. Dia hita fa ny antony mety ho ny ray koa ny taona, ny fisian'ny mifandray akaiky ny mpivady, ary, Hafahafa ampy, ny taona ny renibeny.

diagnostics

Ankehitriny hamantarana mety ho sembana ara-tsaina eo amin'ny dingan'ny bevohoka. Ilay antsoina hoe "fitsapana ho an'ny sembana ara-tsaina" iray manontolo dia ahitana ny fampianarana isan-karazany. Fomba rehetra ny aretina talohan'ny nahaterahana dia antsoina hoe mikarakara mialoha sy fepetra mizara ho vondrona roa:

• Invasive - fandidiana mahakasika ny fanafihana ny toerana fluide;
• tsy Invasive - tsy misy fidirana ho ao an-tena.

Ny andiany voalohany ny fomba ny:

• Amniocentesis. Special fanjaitra fefy mamoaka fluide amniotique. Ny sela ao amin'ny ranon-javatra io dia nampanekena ho fototarazo fianarana ho eo anatrehan'ny chromosomal ara-dalàna. Ara-teorika, ny fomba mety hampidi-doza ho an'ny ho avy ny foetus, ka tsy fanafody ny zava-drehetra.
• Fefy kely ny sela (biopsy), ny foetus akora singa (chorion). Misy mihevitra fa ny vokatry manome fanazavana azo antoka kokoa noho ny fianarana amin'ny fototarazo.
  

Ny faharoa dia ahitana vondrona ny fomba azo antoka kokoa, ohatra, fitarafana sy biochemical fampianarana. Sembana ara-tsaina dia hita amin'ny alalan'ny fitarafana avy amin'ny herinandro faha-12 ny bevohoka. Matetika, ny fianarana toy izany no miaraka fitsirihana ra. Raha misy vehivavy mety fa manana zazakely izy, dia mila mandalo ny rehetra napetraka ny fanadihadiana.

No Hataoko hisorohana izany?

Hisorohana ny endriky ny ankizy sembana ara-tsaina dia afaka ny ho afa-niakatra ho any amin'ny fiandohan'ny bohoka ny fototarazo reny sy ny ray ny fanadihadiana. Special fitsapana dia mampiseho ny ambaratongam-mety ny chromosomal aretina amin'ny ho avy foetus. Mitaky fiheverana io antony maro - ny taona ny reny, ray, renibeny, ny fisian'ny ra havana fanambadiana, fahaterahana Down ny aretina ao an-tokantrano.

Fantaro olana tamin'ny fiandohan'ny vohoka, ny vehivavy dia afaka manapa-kevitra momba ny nanjo ny foetus. Ny fitaizana ny ankizy amin'ny Down ny aretin'ny - tena sarotra sy mandany fotoana dingana. Ny fiainako rehetra ity zaza ity dia mila avo-tsara ny fikarakarana. Kanefa tsy tokony hohadinointsika fa na dia ny ankizy toy izany dia afaka tanteraka kilema any am-pianarana, ary hahomby eo amin'ny fiainana.

Misy ny fitsaboana?

Misy mihevitra fa sembana ara-tsaina tsy azo sitranina, tahaka ny ny fototarazo aretina. Na izany aza, dia misy fomba hanamaivanana ny soritr'aretina.

Ankizy sembana ara-tsaina mila hihaino. Miaraka amin'ny avo-tsara fitsaboana, dia mety mila fampiofanana. Izy ireo no ela tsy afaka mianatra ny fomba mikarakara ny tenany, ka mila mampianatra ireo fahaiza-manao. Ankoatra izany, dia mila fivoriana tsy tapaka teny amin'ny dokotera sy ny physiotherapist. Misy ireo fandaharana manokana natao fanarenana ho an'ireo ankizy ireo, ka nanampy azy ireo hampitombo sy mampifanaraka ny fiaraha-monina.

Io ankehitriny fampandrosoana ara-tsiansa toy ny fitsaboana lafin'ny sela afaka manonitra ho an'ny haingana toy ny ara-batana ao amin'ny fampandrosoana ny zaza. Therapy afaka normalize taolana fitomboana, atidoha fampandrosoana, aoreno ny sakafo taova, mampitombo tsimatimanota. Ny fampidirana ny SAMPA sela ao amin'ny vatana ny ankizy dia manomboka avy hatrany rehefa teraka.

Misy vaovao momba ny fahombiazan'ny fitsaboana maharitra ny zava-mahadomelina sasany. Izy ireo hanatsarana metabolism ary manana fiantraikany tsara eo amin'ny fampandrosoana ny ankizy sembana ara-tsaina.

Down sy Society

Ankizy sembana ara-tsaina dia tena sarotra ny mampifanaraka ny fiaraha-monina. Fa tamin'izany andro izany dia filaza mandidy ny fifandraisana. Ankizy Downs tena namana, mora ny handeha amin'ny fifandraisana, tsara, na dia eo aza ny toe-po nitaredretra. Fa ireo toetra ireo matetika izy ireo no antsoina hoe "masoandro zaza."

Ao Rosia, manoloana ny toe-tsain'ny ankizy amin'ny ara-dalàna, chromosomal, tsy misy hafa ankasitrahany. Ny zaza lags latsaka amin'ny fampandrosoana, dia mety ho lasa ny momba ny fanesoana eo amin'ny namany, izay manana hanimba ny ara-tsaina fampandrosoana.

Olona sembana ara-tsaina dia hanana olana mandritra ny fiainany. Tsy mahazo fotsiny ny akanin-jaza, ho any am-pianarana. Manana olana eo amin'ny fitadiavana asa. Tsy mora ny manomboka ny fianakaviana, fa na dia ho levona mandrakizay ny, misy olana ny fahafahana manan-janaka. Men Downs vokany, ary ny vehivavy amin'ny fitomboan'ny mety teraka ny marary taranany.

Na izany aza, olona sembana ara-tsaina dia afaka mitarika ho amin'ny fiainana feno. Izy ireo dia afaka ny hianatra, na dia teo aza ny zava-misy fa ity dingana ity dia miadana be izy ireo. Anisan'izany ireo olona maro ireo mpilalao manan-talenta, izay Theatre ny Simple dia naorina teo an 1999 tao Moscou.