Chromosomal ny fiovan'ny fototarazo: fohy famaritana sy ny fanasokajiana

Matetika hita ao amin'ny natiora tranga antsoina hoe krômôzôma fiovan'ny fototarazony. Izany dia mifandray amin'ny fiovana eo amin'ny rafitra na ny isan'ny chromosome ary firaka ho an'ny fampandrosoana bebe kokoa ny takaitra isan-karazany ao amin'ny vatana. Mutations ny chromosome dia mizara ho-drafitra (misy fiovana eo amin'ny rafitra) sy ny numeric (miavaka amin'ny fiovana eo amin'ny isan'ny chromosome ao amin'ny genome ny roa).

Ara-drafitra krômôzôma fiovan'ny fototarazony. Io korontana, izay mifandray amin'ny fahatapahan'ny sy ny manaraka mamatotra ampahany chromosome, niafara tamin'ny fanovana ny fototarazo manomboka fitaovana. Izy ireo dia mety ho:

- mandanjalanja - amin'ity tranga ity dia ny tsy fahampian'ny misy na mihoatra ny fikarohana ara-nofo, ka matetika tsy hita. Saingy misy mety ho fifindran'ny lehibe iray napetraka ny fototarazo mifandanja ara-nofo eo amin'ny fanatodizan'ny.

- mifandanja - amin'ity tranga ity, ny zaza ao am-bohoka dia manana maromaro pathologies mafy.

Misy fomba manaraka ireto ny fiovana eo amin'ny rafitra krômôzôma:

• Famafana - chromosomal fiovana izay mifandray amin'ny chromosomal fiatoana ny kofehy sy ny fahaverezan 'ny ampahany ny zava-dehibe. Hitarika ho amin'ny fiovana toy izany voka-dratsy lehibe, ary indraindray mahafaty.
• Ireo fiverimberenan-javatra - fiovana izay mifandray amin'ny famerenana indroa ny faritra manokana ny ADN, tsy misy aretina lehibe.
• Translocation - dia tanterahina amin'ny fiatoana roa mifanila chromosome. Ho vokany, ny roa mifanakalo chromosome ny vondrona, namorona vaovao fitaovana napetraka ny fototarazo.
• Insetsii - miavaka amin'ny fizarana ny famindrana ny krômôzôma iray hafa.
• Inversion - raha misy krômôzôma fiovana mitranga mamorona ny banga ao amin'ny toerana roa indray. Taorian'izay, dia anjara izay no misy eo amin'ny discontinuities, dia mihodina ny momba ny mpiray, ny fanovana ny fototarazo filaharana.

Isa chromosomal fiovan'ny fototarazony. Hitantsika teo aloha fa io karazana fiovan'ny fototarazony dia mifandray amin'ny fiovana eo ny isan'ny chromosome. Ireto manaraka ireto karazana:

• Trisomy - chromosomal mutation, izay miaraka amin'ny fahitana ao amin'ny fototarazo farihy krômôzôma iray fanampiny. Izany mitranga raha toa, nandritra ny sela fizarana, vavy chromosome dia tsy mifanohitra. Mahatonga izany fiovana izany sy ny phenotypic ara-dalàna. Trisomies sasany hiteraka foetus maty raha vao manomboka miaraka ny ny fampandrosoana. Ny mahatonga ny tsy mbola tanteraka ny fiovan'ny fototarazo nazavain'ny.
• Monosomy - chromosomal mutation izay miavaka amin'ny ny fanjavonan'ny krômôzôma iray. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, toy ny taova dia tsy azo iainana, ka maty raha vao manomboka miaraka ny fampandrosoana embryonnique.
• Poliplodiya - tena fahita firy, izay miavaka amin'ny anatrehan'ny ao amin'ny sela Nitombo avo telo heny, ary indraindray aza efatra heny ny napetraka ny chromosome. Ny taova toy izany kilema dia tsy afaka ho velona - na dia maty talohan'ny nahaterahany, na nanaraka azy avy hatrany.
• Isa fiovana eo amin'ny firaisana ara-nofo chromosome - tranga iray somary mahazatra, izay niaraka tamin'ny ny fampitomboana ny isan'ny chromosome ao amin'ny farany, faha-23 mpivady.

Chromosomal ny fiovan'ny fototarazo: ohatra

Fanafody maoderina mahafantatra tranga maro ny ankizy teraka amin'ny chromosomal kilema. Araka ny voalaza tany aloha, ny sasany mahatonga ny tsy fiovan'ny fototarazony chromosomal fanehoan-kevitra hita eo amin'ny momba ny tena, ary ny sasany dia tsy mifanaraka amin'ny marina tafavoaka velona. Fa misy Somary fanta- fototarazo aretina, izay mipoitra indrindra noho ny fiovana ao amin'ny fototarazo fanazavana.

Ohatra, sembana ara-tsaina - trisomy 21 dia roa ny chromosome. Fanitsakitsahana toy izany hatrany am-bohoka fa nanatsara ny fomba malformations ao am-po sy ny fikorianan'ny ra, ary koa ny endri-javatra eo amin'ny tarehin'ny olona sy ny sembana ara-tsaina.

Patau Syndrome - trisomy tamin'ny 13 mpivady. Miaraka amin'ny banga-dratsy toy izany taolana fampandrosoana, fanovana eo amin'ny endriky ny karan-doha, polydactyl eo amin'ny tongony na ny fitaovam-piadiana (enina ny rantsantanana), ao amin'ny fanitsakitsahana ny aretim-sy natahotra rafitra.

Turner aretin'ny - ny monosomy 23 (firaisana ara-nofo) krômôzôma mpivady, niteraka ny zaza mandray krômôzôma X iray ihany. Ireo olona ireo miadana fampandrosoana ny rafi-pananahana, sy reraka fanehoana ny toetra faharoa firaisana ara-nofo.