Noonan aretin'ny: famaritana, soritr'aretina, fitsaboana

Misy isan-karazany eo amin'ny ankizy teraka takaitra. Ny sasany amin'izy ireo dia heverina ho tena fahita. Fa misy aretina tsy fahita firy. Ny tahan'ny dia ambany. Na dia izany aza, maro no vokany tena lehibe. Ny iray amin'ireo dia Noonan pathologies aretina. Manaraka, aoka isika handinika azy io amin'ny an-tsipiriany. Ity lahatsoratra ity dia mamaritra ny fomba sy ny antony misy aretina miseho Noonan. Photo aretina dia ho aseho koa ao amin'ny lahatsoratra.

Overview

Noonan aretin'ny dia aretina manaranaka. PTPN11 Gene mutated ny manao ny ray aman-dreniny nampitaina tamin'ny taranany. Toy ny fitsipika, ny olona eto amin'ity vokany. Noho izany, ny fototarazo dia mifindra amin'ny alalan'ny tsipika dreny. Matetika ny fianakaviana marika toetry ny aretina. Tsy fahita firy ny tranga tsy manaranaka, fa izy ireo ihany koa ny ao amin'ny fampiharana.

fanazavana ara-tantara

Nisy fotoana mpanao toy ny cardiologist, dokoteran-jaza Zhaklin Nunan, miasa any amin'ny toeram-pitsaboana ao amin'ny Oniversiten'i Iowa, dia nahatsikaritra fa nisy vondrona ankizy, izay nahitana ny tovolahy sy ny tovovavy, izay nanana ny havokavoko stenosis, matetika miavaka amin'ny ambany fitomboana, fizarany maso ny sakany, webbed vozony hita ambany auricles sy ny ptosis. Nandinika ny fitambaran'ny ny fisehoan'ny ny aretim-po amin'ny hafa fitomboana tsy ara-dalàna ao amin'ny marary 833, ny dokotera ao amin'ny 1962 dia nanoratra lahatsoratra. Ao ny asa dia voalaza sivy toe-javatra izay eo amin'ny fototra ny ao am-po kilema hatrany am-bohoka sy ny karazana toetra endriny, tratra deformation , ary stunting. Ny aretina dia tsikaritra any ny olona lahy sy vavy.

Noonan Syndrome: soritr'aretina

Misy maro ny toetra izay mampiavaka avy amin'ny aretina hafa. Anisan'izany, indrindra indrindra:

• Low fitomboana. Vehivavy - 1,53, ho an'ny lehilahy -. 1,63 M tamin'ny fotoana vao teraka ho toy ny tena lanjan'ny halavan'ny sy ny zaza ao anatin'ny ara-dalàna no fetra. Stunting manomboka amin'ny faha-2-3 taona.
• Fiovana miatrika. Ny marary voan'ny aretin'ny Noonan, efa be fizarany maso vonin'ny amygdala, mbamin'ny endrika. Ao amin'ny zorony anaty vala ny hoditra no eo. Nanamarika ihany koa ptosis (hadino hodi-maso) noho ny voailika hozatra asa, na noho ny kely faladiany. Eo ho eo ny roa-ampahatelon'ny rehetra ankizy aretina dia korontana ny fahitana. Rehefa voafetra ptosis sehatry ny fomba fijery ary mametraka ny fijerin'ny.
• trano fanitsakitsahana ny valanoranonao. Ambony ifantohana, misy arcuate lanitra ambony. Samy valanoranon'ny amin'ny nify interposition ratsy.
• Low Mitsangàna na deformation ny salohim-bary. Noho izany Manjary mandre Simba.
• Short no malalaka vozony.
• Shield miendrika vata amin'ny be nipples fizarany.
• Deformation ny kiho (hatrany am-bohoka).
• Flatfoot.
• Short rantsan.

Malformations ny taova

Noonan aretin'ny matetika miaraka amin'ny korontana ao amin'ny aretim-rafitra. Ao amin'ny aretina fototra nambara narrowing (stenosis) ao amin'ny fitoeran'entan'ny ny havokavoko, ary ny kilema ao amin'ny interventricular septum. Ny laharana faharoa dia nipetrahan'ny ara-dalàna ny rafitra genitourinary. Araka izany, nanambara ny voa kilema toy ny hypoplasia (tsy fahampian'ny sela) na ny tsy fisian'ny voa iray. Mikasika ny an'io fotoana io, dia Miovaova arakaraka ny ara-dalàna ho tanteraka tsininy. Girls matetika nandinika araka ny rehefa tonga fotoana voalohany, ao amin'ny ankizilahy - vihy na cryptorchidism dia tanteraka tsy eo. Koa nahita fanitsakitsahana ny spermatogenesis. Amin'ny toe-javatra sasany, dia tanteraka ny spermatozoa tsy eo. Manohitra ny fototra ny asa ho an'ny aretin'ny Noonan manana mitombo nandeha ra. Misy ihany koa ny marary mba ho tsara fanahy ara-dalàna ny fampandrosoana ara-tsaina ao amin'ny malemy fanahy.

endrika

Misy karazany roa ny aretina:

• Pianakaviana teny. Tsy mitovy manaranaka autosomal-karazany lehibe indrindra. Ao amin'ny mpitondra ny mutant fototarazo zanany hiseho amin'ny aretina.
• Ny teny indraindray ihany. Amin'ity tranga ity, ny mutation amin'ny raharaha toa ho raharaha. Ao amin'io manaranaka antony dia tsy nambara.

antony

Ny tena mahazatra singa izay mampahasaro ny aretina dia ny PTPN11 Gene mutation. Izany antony izany dia aretina amin'ny 50% ny marary. Na izany aza, amin'ny iray isan-jaton'ny olona dava io dia fototarazo antony tsy mazava. Lova aretina miseho amin'ny autosomal fomba lehibe indrindra. Ny aretina azo niteraka-baovao mutation. Avy izao manaraka ho azy ny ray aman-dreny miaraka amin'ny fototarazo tsy manana betsaka ny fahafahana manana ankizy iray hafa.

aretina

Efa nitaingina araka ny toetra ivelany endri-javatra (voalaza etsy ambony). Ary amin'ny aretina nianatra masontsivana laboratoara. Indrindra indrindra, dia misy ny fihenan'ny ny testosterone mifantoka, XII clotting lafin-javatra. Misy ihany koa ny fitaovana sy ny fikarohana. Notendren'ny X-ray ny sternum, echocardiography, ECG. Ny fampiasana ireo teknika nanambara ara-dalàna ny taova. Mety ihany koa ny dokotera fanafody fizahana ny fitsaboana fototarazo.

pahasalamana fepetra

Mifandray amin'ny fototarazo tapa-kevitra ny fitsaboana aretina dia natao voalohany indrindra amin'ny fanesorana soritr'aretina. Rehefa fandidiana ka omena cryptorchidism. Nandritra ny vihy mifindra any an-scrotum. Noho ny fampihenana ny fitanan'i ny androgen hormonina fitsaboana ny soso-kevitra. Eo anatrehan 'renal tsy fahombiazana, hemodialysis voatendry. Noho izany, ny fanesorana dia tanterahina amin'ny vatana amin'ny alalan'ny ra metabolic vokatra extrarenal fanadiovana.