Williams Syndrome ( "Face Elf"): antony, soritr'aretina, fitsaboana

Williams Syndrome, mahatonga, aretina, ny fitsaboana izay no hodinihintsika ato amin'ity lahatsoratra ity, dia tena tsy fahita firy hatrany am-bohoka kilema, tany am-boalohany, izay mahatonga ny mbola tsy afaka namaha ny mpikaroka. Izy no atao hoe ho fanomezam-boninahitra an'i J. cardiologist. Williams, izay namaritra azy io amin'ny an-tsipiriany tamin'ny 1961. Fa ny anaran'ny voalohany, noho ny toetoetry ny endriky ny marary, hanampy iray hafa matetika "hiatrika Elf."

Noho ny inona no dia manangana aretina

Williams Syndrome ( "Face Elf") - dia aretina mifandray amin'ny fototarazo ara-dalàna ao amin'ny chromosomal foetus. Izany hoe, ny very anjara (famafana) krômôzôma fahafito. Ny very ilay antsoina hoe "Ho ela sandriny ny krômôzôma" mirakitra ny 26 izay mifandray amin'ny fototarazo ny toetra mampiavaka ny aretina (na izao no tsy mbola ny ankamaroan'izy ireo mifandray amin'ny aretina misy soritr'aretina).

Ankoatra ny zava-misy fa ny simba anjaran'ny krômôzôma ny fototarazo no tompon'andraikitra amin'ny fomba izany dia hampitombo sy fanatanterahana ny atidoha, misy ihany koa ny fototarazo sy voafintina, ny proteinina elastin. Ary izany dia mitarika ho amin'ny zava-misy fa ny ankizy ny voalaza aretina tsy hitsangana fitondran-tena, ara-tsaina sy ara-tsaina ny olana, fa tsy ara-dalàna ihany koa ny lalan-dra, aretim-po sy hatrany am-bohoka (stenosis ny aorta sy ny lalan-dra ny havokavoko, izay mety hitranga tsirairay na miaraka) .

Ahoana no marary amin'ny Williams dava

Fijery ny olona voan'ny Williams ( "Elf olona") aretin'ny dia miavaka amin'ny endri-javatra manokana:

• izy ireo-napetraka ambany maso, voahodidina nivonto hodi (izay voamarika indrindra ny olona Mihomehy);
• lehibe amin'ny vavany sy ny molotra feno overbite;
• tena malalaka handriny;
• fohy orona, miaraka amin'ny orona fisaka tetezana sy ny manodidina tendron'ny tapa-doha;
• Chin kely nanasongadina;
• ambany-voatendry sofina;
• convex indray ny lohany;
• mamirapiratra manga maso (eyeballs, koa, manana bluish Tint)

Ny feon 'ireo marary matetika ambany, na ny husky.

Fa tsy endri-javatra rehetra ireo dia hita ao amin'ny olona iray. Tsy ampy ny telo endri-javatra iraisana ho an'ny marina aretina ny aretina.

Ahoana no hamantatra Williams aretin'ny ( "hiatrika Elf")

Ankoatra ny toetra tarehy, ao amin'ny marary amin'ny Williams dava ary indrindra nanamarika fampandrosoana ny asa natahotra kokoa, izay hahatonga ny endri-javatra manokana ao an-tsaina.

1. Fandikana ny vavahadin fampidirana (dingana izay ny rafi-pitatitra dia mandray famantarana avy amin'ny azo tsapai-tanana, vestibular, fofona, fahitana, tsiro sy ny fandrenesana). Amin'ity tranga ity, feo fahatsapana mitombo amin'ny marary.
2. Marary dia taitaitra sy mora excitable, tena hampahasosotra (indraindray na dia obsessively), ny toe-po, miovaova (ny fitsaboana endri-javatra ity dia nofaritana ho toy lability fihetseham-po).
3. Nodinihin'izy ireo nitombo fanahiana, tahotra nifaoka vaovao rehetra.
4. Miavaka amin'ny korontana ny feo fanononana fahaizana (fiteny maneho fihetseham) sy ny fomba fijery ny zavatra voalaza (manaitra teny).
5. Nandritra ny fampiofanana, ireo marary miharihary olana amin'ny fandevonan-kanina amin'ny asa matematika.

Tamin'izany fomba izany Miseho sembana ara-tsaina ireo ankizy, dia toa tsy mahazatra. Ny teny dia mivoatra ho tsara matetika ny taonany, maneho fihetseham-pihetseham-po ary miloko, ankoatra, dia nahita mazava talenta mozika: tonga lafatra dity ny fiara, fahatsapana lehibe gadona sy mozika tonga lafatra fahatsiarovana. Afaka hiatrika fahavitan'izany asa nokaliana ela mitendry zavamaneno, na mihaino ny asa, fa zara raha mifantoka amin'ny zavatra hafa.

Psikolojia indrindra ny marary miaraka amin'ny 'dava Elf "

Ny iray amin'ireo toetra miavaka ny "Elf" dia ny sociability. Ankizy voan'ny aretina ity, raha tsy misy ny tahotra ny manatona ny hafa firenena, mora foana miharihary fangoraham-po, ary vonona ny hanampy. Ny teny fitolokoana lohasahan-driaka, dia mitsiky sy sariaka. Ny mpikaroka manazava azy io amin'ny antsipiriany ny amygdala ny atidoha ny tena, noho ny izay ireo olona ireo mora tohina amin'ny tsara indrindra fanehoana ny iresahanao, ary ratsy toetra mimicry fotsiny aza mahafantatra.

Raha ny zaza no voan'ny "face Elf" (Williams aretin'ny), fantatrao - dia ho tsotra loatra mivantana ankizy izay tsy tafiditra ao ny toe-draharaha sy mora adala. Tsaina fa ny tsy fahombiazana, dia mody miseho ho somary niaro asa am-bava sy ny tsara articulation, na dia miteny matetika ireo ankizy inappropriately, fandikana ny zotran 'ny lafiny voalaza teo ambony.

Vitsivitsy mahaliana kokoa mampiavaka ny "Elf"

Mpikaroka mianatra Williams ( "face Elf") aretina, mahatonga, fisehoan 'ny aretina, nahita fa mijaly ny olona avy amin'izany no tena selectivity eo amin'ny fomba fijery vaovao ny maso nahazo.

Noho izany, raha mampiseho io marary sary bisikileta, ary manolotra ny redraw ny sary, dia Izy no hanao izany amin'ny lehibe araka ny marina, tsy ampy iray tsipiriany. Marina fa ny familiana, ny kodia sy afaka mitsofoka dia miely ny ny taratasy iray manontolo. Fa raha ny iray ihany asa tokony hanatanteraka ny endriky ny olona iray ny tavany, dia hitsangana izy, famoronana, ankoatra, sary tsy ratsy noho ny tsara psikology hahatakatra ny toetry ny olona.

Aretina izay miaraka ny "aretina Elf"

Indrisy anefa, ny aretina "face Elfa" (Williams aretin'ny) dia miseho ao amin'ny ara-dalàna isan-karazany niaraka fototra aretina. Araka izany, ao amin'ny ankizy izany aretina mora nify hipoaka tara, fa rehefa lehibe izy ireo hijery sy tsy fahita firy elongated. Ankoatra izany, ny marary dia manana fironana ho simba izy ary nivadika manaikitra, ary vala takolany mucous manify niova.

Ny ankizy miaraka amin'ny aretina atao hoe tamin'ny taona voalohany eo amin'ny fiainana dia tena mahantra ny hahazo lanja sy mitombo tsikelikely, nefa maro amin'izy ireo tatỳ aoriana dia tanteraka sy vatana samy hafa looseness. Talohan'ny taona malyshi- "elves" mijaly vokatry ny giprekaltsiemii miforona noho ny fitomboan'ny hisakana ny fiasan'ireny ny kalsioma avy amin'ny tsinainy.

Amin'ny olon-dehibe marary dia azo heverina ho toetra endri-javatra, ary X miendrika tongotra maka sary, tery thorax, ambany andilany sy elongated vozony. Williams Syndrome ( "Face Elf") matetika miaraka sy tafahoatra manovaova ny tonon-taolana, izay miseho ao amin'ny nitombo razgibaemosti sy flatfoot sy clubfoot. Ary nahita ny fanitsakitsahana isan-karazany ao amin'ny rafitra musculoskeletal. Matetika tadim sy inguinal hernia, ao amin'ny marary sasany, - dia hatrany am-bohoka dislocation ny atodiakanga Izy.

Nahoana no "aretina Elf"

Marary tamin'ny aretina ny "Williams aretin'ny (Elf olona)" fitsaboana nahazo afa-tsy symptomatic fitsaboana, toy ny fototarazo aretina amin'izao fotoana izao tsy misy fitsaboana manokana.

Fa zazakely Niaiky ny hopitaly amin'ny hypercalcemia mafy, itantanana glucocorticoids ( "hydrocortisone") sy ny olon-dehibe marary matetika fanaraha-maso ny fahazoan-dalana mankany mitohy haavon'ny kalsioma ao amin'ny ra sy ny fihinanana vitaminina D, izay eo ambany fitarihan'ny kalsioma ny ambaratonga mitombo.

Ny ankizy miaraka amin'ny aretina antsoina hoe mitaky fivoriana fanamafisana amin'ny psikology. Contact amin'ny ankizy salama koa ho an'ny marary ireo tena zava-dehibe, araka ny tsara miteraka fironana amin'ny ankapobeny fampandrosoana ho azy ireo.

toe-tsaina

Marary voan'ny Williams ( "Face Elf") aretina, mirona hiaina kely latsaky ny olon-tsotra. Manam-pahaizana milaza izany ho any amin'ny avo somary haavon'ny ny kalsioma ao amin'ny ra, entailing calcification maraina koa ny lalan-dra sy ny fo hozatra. Ary amin'ny 75% ny marary ihany koa manana narrowing ny aorta fotsiny ao am-po mihoatra noho izay mitaky fandidiana indraindray. Teny an-dalana, noho ny atahorana ny aretim-po antsoina hoe marary maso tsy tapaka soso-kevitra-dehibe.