Ankizy Progeria: Manana fahafahana ny ankizy?

Ankizy Progeria - ny aretina ny fototarazo toetra, mitarika ho amin'ny tsy azo ivalozany fiovana ao amin'ny taova anatiny ny rafitra noho ny fahanterana aloha loatra ny taova rehetra. Sambany ny aretina dia hita sy voafaritra ao amin'ny 1889 nataon'i Jaona. Hutchinson sy ny tsy miankina tamin'ny 1904 avy J. Guilford. Na dia eo aza ny zava-misy fa ny ankizy progeria - aretina tena tsy fahita firy, satria nilaza ny zavatra hitany mihoatra ny 150 tranga. Ary samy tsara Nianatra be ny mpahay siansa maro.

Ihany ny iray tamin'ireo dokotera zaza vao teraka 7 tapitrisa hamantarana ny aretina ny Hutchinson-Gilford. Ankizy Progeria dia mivoatra haingana - isan-taona fotsiny ny vatana ny marary taona 5-9 taona. Ny toe-javatra tsy fahita firy ankizy in velona ny 23 taona, maty avy amin'ny aretina mahazatra kokoa ny zokiolona. Ny famantarana voalohany ny "fahanterana, ankizy" hita ao ny ankizy dieny mbola kely (2-3 taona).

Toy izany tsy misy fitsaboana, izany hoe, fanafody ihany no voatendry ho an'ny symptomatic lafiny fitsaboana ny aretina. Fa ny mpahay siansa eran-tany no mianatra ny olana sy mitady fomba mahomby mba hiatrehana azy io.

Mampiavaka ankizy progeria fisehoan'ny manaraka:

• kely nolaviko izy;
• fahazavana (13-22 kg);
• tsara indrindra hoditra, alalan 'izany fanaka hita maso;
• mahari-mandady tonon-taolana ny tanany sy ny tongony;
• lehibe lohany, nefa tamin'izany andro izany - kely ny olona;
• Tao ny feo avo.

Ny antony mahatonga ny aretina

Ny mpahay siansa rehetra manaiky fa ny ankizy progeria dia tsy aretina, dia nandova. Izao tontolo izao ihany no nahalala ny fianakaviana iray, izay rehetra 3 ankizy mandova ny aretina.

Tsy izany, fa hatry ny fony ela dia nihevitra fa ny hany antony ny "ankizy taona" - ny mutation ny iray izay fototarazo no tafiditra ao ny fananganana ny proteinina Lamin A. Ny sela nuclei dia naorina teo amin'ny fototry ny proteinina. Ao amin'ny dingan'ny fiovana ao prelamina A matotra proteinina manana tsy fahombiazana. Noho izany, vokatr'izany Lamin A be mitovy amin'ny ara-dalàna proteinina. Izany dia mitarika ho isan-karazany pathological fiovana ao amin'ny tena ny zaza, izay miavaka amin'ny aretina Hutchinson-Gilford. Progeria ankizy manomboka handroso, ka mahatonga aloha loatra fahanterana.

Fa ny sasany efa hita ny mpahay siansa iray hafa fototarazo ao amin'ny ADN, ny mutation izay tsy maintsy mitondra ny aretina. Tsy azo ivalozany BAF dingana in-1 fototarazo -prichina fampandrosoana kilema ao amin'ny sela manify. Koa satria BAF-1 interacts hafa koa ny proteinina, ny mutation amin'ny rafitra miteraka korontana ao amin'ny proteinina hafa.

Misy vintana?

To daty, ny mpahay siansa miatrika asa sarotra tanteraka ny feno fandalinana ny dingana ny fototarazo mutation. Ary raha mahomby, dia ny marary ny ankizy dia hanana ny tena fahafahana ny ankizy hahazo progeria, sy ny dokotera - mba hisorohana ny manjo intsony.

Tsara homarihina fa maro reraka marary miaraka amin'ny fanantenana ny famonjena. US mpahay siansa nanomboka pitsaboana fitsapana ny anti-aretina ity. Azo atao anefa fa tsy ny ankizy rehetra dia afaka miaina mifanaraka amin'ity indray mitoraka ity. Na ahoana na ahoana anefa, raha ny fitsapana dia mahomby sy ny ankizy progeria dia resy, dia ho fandresena ho an'izay rehetra manao ny zava-drehetra, mba hamonjy ny zanany avy amin'ny aretina mahatsiravina toy izany.