Cornelia de Lange aretin'ny: sary, antony, soritr'aretina, aretina, vinavina, androm-piainan'ny olona, fitsaboana

Maro ireo lesona sekoly Haiaina tadidio fa fototarazo vaovao Mifindra avy amin'ny Ray ho an'ny reny ny zanany, ao amin'ny olombelona genome ahitana 23 tsiroaroa ny chromosome. Misy tokony ho 28.000 fototarazo, tsirairay izay mitana anjara toerana lehibe iray eo amin'ny fananganana ny vatan'olombelona. Mutational fanovana ny iray amin'izy ireo ihany no afaka nampahatezitra Cornelia de Lange aretina, tena mahafinaritra, sy amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra sy tena lehibe aretina, ho amin'ny fahafatesana matetika. Maro ny mpanoratra milaza fa ireo voan'ny aretina ity dia tsy manana fahafahana. Nefa aza kivy, satria siansa sy ny fitsaboana maoderina mba hamoronana tena fahagagana.

Ny Open ny anarana

Cornelia de Lange aretina atao hoe nanaraka azy mba hilazana amin'ny an-tsipiriany ny dokoteran-jaza antsoina hoe Cornelia de Lange, any amin'ny 30 taona ny taonjato faharoa-polo izay nipetraka sy niasa tany Holandy. Izy no tao amin'ny fampiharana nahita 5 toy izany toe-javatra, ny farany roa vavy izay tsy havany. Tamin'ny 1933, dia naka Kornelio famaritana amin'ny antsipiriany sy ny famaranana ny fandinihana. Fa be aloha (tamin'ny 1916) dia iray ihany izany aretina aretina, ary voalaza amin'ny an-tsipiriany ny dokotera alemà W. Brahman, ka matetika izy ireo no mampiasa ny anaran 'Brahman aretina - Lange. Ankoatra izany, ny mahazatra anaran 'ny aretina an'i Amsterdam, toy ny ao an-tanàna ihany ny ankizy telo, izay hita ity aretina. Anarana telo rehetra - dia iray ihany aretina. Izany dia hita ao amin'ny kaontinanta rehetra, ny olona avy amin'ny foko rehetra sy ny foko, toy izany koa matetika ao na dia samy tovolahy sy ny tovovavy. Fa efa ho zato taona hatramin'ny famaritana voalohany, dia nianatra tamin'ny an-tsipiriany 400 tranga io aretina.

Loha ara-dalàna sy ny hoditra

Cornelia de Lange aretina dia azo ahiahiana amin'ny minitra voalohany eo amin'ny fiainana zaza. Kilonga soritr'aretina:

1. Low fahaterahana lanja (2/3 eo ho eo ny ara-dalàna).

2. ara-dalàna ny karandohany;

- microcephaly (eo ho eo amin'ny 10% karandohany latsaky ny ara-dalàna (98% ny marary);

- brachycephaly (vokatrao amin'ny lafiny transverse (sakan'ny) ny karan-doha ny momba ny lafiny longitudinal);

- fampihenana ny atidoha-doha.

Mihoatra ny antsasaky ny zaza nitombo hitan'izy pilosity indray, ary indraindray ny vatana iray manontolo. Ny hoditry ny zaza dia eo ho eo amin'ny 2/3 cyanotic lamina azo zahana tsara fanaka (marbling ny hoditra), fa io famantarana tsy dehibe eo amin'ny aretina ny aretina ity.

endrika ara-dalàna

Kilema teo ambonin 'ny zaza vao teraka no mavitrika indrindra fepetra mba hamantarana Cornelia de Lange Syndrome. Photo zaza etsy ambony dia mampiseho mazava tsara izany. Ny fahadisoan-dàlana avy amin'ny nanaiky ny fenitra dia:

- tsara voafaritra ho voatsoaka volomasony, mifanojo amin'ny tetezana (99% ny tranga);

- tsara tarehy, lava kapoka karavasy, matetika recurved (99%);

- kely orona, izay nandroso protrude orona (88%);

- lehibe sady sunken nasal tetezana (88%);

- ny vavany amin'ny zorony nampidinina (94%);

- unconventionally elanelana lehibe eo amin'ny orona sy ny molotra;

- ambany-napetraka sofina;

- hypoplasia (hypoplasia) ny valanoranony ambany (84%);

- ambany dia ambany loatra no misy eo amin'ny handriny sy / na nape ny fari-tanin'ny volo (94%).

Ny ambony deviations eo amin'ny zaza vao teraka dia mety manatrika ny tavan'ny mety rehetra, na vitsy monja.

Ara-dalàna ny taova

Hypoplasia (underdevelopment), ary pathological korontana eo amin'ny fananganana ny taova no lehibe indrindra ho loza ny fiainan'ny ankizy izay efa fantatra Cornelia de Lange aretina. Dia ahitana ny aretina MRI, X-ray, fitarafana, rhinoscopy, cytogenetic fanadihadiana sy ny teknika maoderina hafa.

Ao amin'io aretina azo Hoy izy:

- choanal atresia, na maromaro fotsiny, tsentsina ny nasal lavaka (aretina ity dia tsy tanteraka mifandray De Lange mora voan'ny aretina sy ny fomba dia miaina ny zaza, na amin'ny alalan'ny ny fangadiana);

- kilema ao amin'ny rafitra ao am-po (Vascular malformations, valves, baffles);

- tsinay aretina (cecum mitsingevana, ny sasany hafa);

- kilema ny urogenital rafitra (eo ho eo amin'ny 50% ny marary);

- kista ny voa, hydronephrosis;

- aretina in atidoha sela (dysplasia convolutions, aplasia ny ny Corpus callosum sy ny hafa);

- avo loatra na tsefatsefaky lanilaniko;

- cryptorchidism.

Ary koa, tsy voatery ho manana ankizy marary nanatrika ny ambony rehetra kilema ny taova.

Ara-dalàna ny rafitra musculoskeletal

Neonates mety ho rantsambatana kilema, hazondamosiko, thorax, izay ihany koa ny voan'ny Cornelia de Lange Syndrome (sary ny olona ny aretina dia aseho ao amin'ny lahatsoratra).

Misy kilema dia hita avy hatrany. Izy ireo:

- ny tsy fisian'ny iray na mihoatra rantsan-tànany;

- fused rantsan-(matetika hita eo ny tongony);

- sembana hazondamosiko, ary / na ny tratrany.

Ny zaza nihalehibe lasa tena manan-danja ireto deviations:

- fitomboana sembana (ao amin'ny toe-javatra sasany, dwarfism);

- hypoplasia, rantsambatana shortening;

- kely tànany sy ny tongony;

- fohy loatra vozony;

- mametra ny fahafahan'ny kiho manenjana, unbend (contracture).

Atidoha tsy ara-dalàna sy ny aretina ny heviny taova

Indrisy anefa, maro ireo olana hafa eo amin'ny ankizy izay voan'ny "Cornelia de Lange aretina." Soritr'aretina mifandray amin'ny atidoha toe-javatra nisy ny zaza, dia mety ho:

- zaza vao teraka namita ny mitaiza kely, matetika handoa;

- ambany fivezivezena sy ny vatana;

- hozatra hypotonia (hozatra feo dia nampidinina, misy tsy manan-kery eo amin'ny tanany sy ny tongony);

- fisehoan-javatra ny potoana ny nifanintona.

Ny ankizy miaraka amin'ny aretina de Lange manana olana amin'ny fandrenesana, fahitana sy ny teny. Maro amin'izy ireo hiteny kely, na tsy misy hoe na inona na inona vanim-potoana. Ray aman-dreny manamarika fa ny ankamaroan'ireo ankizy fihetsika maneho ny faniriany. Vision olana toy izany izy ireo:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- atrophy ny optic hozatra.

fampandrosoana ara-tsaina

Cornelia de Lange aretina, ankoatra ny fahasarotana ara-pahasalamana hafa rehetra mahatonga ny sembana ara-tsaina, izay ankalazaina amin'ny marary efa ho isaky ny ankizy, ary amin'ny 80% ny tranga dia voan'ny imbecility na debility. Na izany aza, misy ireo ankizy amin'ny de Lange Syndrome izay manatrika tsy tapaka akanin-jaza sy ny sekoly. Izany dia miankina amin'ny Iza moa amin'izy roa endrika ny aretina voan'ny. Ny voalohany dia antsoina hoe ny mahazatra, izay maro ny fiovana ao amin'ny fananganana sy ny asa ny taova, tsy ara-dalàna ivelany sy nanonona sembana ara-tsaina. Ny teny faharoa dia antsoina hoe lubricated conventionally. Rehefa nahita ivelany sasany tsy ara-dalàna, misy olana amin'ny taova anatiny, fa ny ara-tsaina fampandrosoana ny sisin-tany ela.

Amin'ny maha ray aman-dreny tatitra ankizy ny aretina de Lange na oviana na taona, dia aza mangataka ny kabine, ary matetika mora sosotra te hanao isan-karazany tsy mahazatra salama ny ankizy ambaratonga foana namiravira ny taratasy, manana azy, handringana ny zava-drehetra izay latsaka eo an-tànany, amin'ny fotoana rehetra ny hifindra manao faribolana . Asa toy izany dia tony ny ankizy toa azy ireo.

Ny antony mahatonga ny aretina

Nila efa ho zato taona hatramin 'ny fotoana voalohany izany rehefa nolazain'i Cornelia de Lange aretina. Ny antony mahatonga ny aretina nandritra izany fotoana izany izahay nahita. Ireo no fiovana ao amin'ny fototarazo. Ny isan'ny tranga lehibe indrindra voarakitra ao amin'ny fiovan'ny fototarazony ao amin'ny krômôzôma 5, marina kokoa in NIPBL i Gene, izay hita tao an-tsorony, "p." Kely isan-jaton'ny ny aretina de Lange voasoratra ao ny olona miaraka amin'ny mutation ny chromosome 1A proteinina (antsoina hoe SMC1A Gene), ary ny tranga iray dia voamariky amin'ny mutation amin'ny krômôzôma proteinina atao hoe Gene SMC3. Na izany aza, ny antony ireo fototarazo fiovana dia mbola ao amin'ny sehatra ny teoria sy ny petra-kevitra.

Misy mihevitra fa afaka hiteraka aretina eo amin'ny fitondrana vohoka, indrindra nandritra ny trimester voalohany, ny sasany zava-mahadomelina, efa antitra ny ankizy ny ray na reny taona ny 35 taona, ary koa ny fanambadiana eo amin'ny havany.

Nefa tsy misy ireo dia tsy antony ny sasany, dia 100% no mahatonga fanovana fototarazo.

Petra-kevitra iray hafa dia niasa fa Cornelia de Lange aretin'ny no nolovan'ny, fa mihoatra noho ny antsasaky ny marary Nianatra aretina ity niseho tsindraindray, fa ny fotoana voalohany teo amin'ny hazakazaka.

Cornelia de Lange Syndrome Forecast

Misy mihevitra fa io aretina io dia tena tsy fahita firy. Fanamiana angona, ny matetika izay tsy miseho, no. Misy loharanom-baovao milaza fa ny marary ny zaza velona ny zaza teraka 10 000, sasany: Ny anankiray isaky ny 100 000, ary ny hafa dia antsoina hoe samy hafa ao amin'io isa isan-karazany. Raha ny hevitrao momba izany, fa tsy toy izany kely. Araka ny antontan'isa isan'andro eto an-tany dia tokony ho 370 arivo teraka zaza. Izany hoe, raha maka na dia ny tarehimarika ambany indrindra, isan'andro no teraka ny 4 olona izay voan'ny Cornelia de Lange Syndrome.

Firy ny olona ho velona toy izany, dia miankina amin'ny anton-javatra maro, izay no anatiny ny ambaratongam-taova ara-dalàna, ara-potoana ny mamantatra sy ny kalitaon'ny vokatry ny nadika ara-pitsaboana. Raha ny zanakao manana aretina ny taova tsy mifanaraka amin'ny fiainana, dia ho faty izy tamin'ny volana voalohany rehefa teraka. Raha ara-dalàna ny taova anatiny dia ankizy kely na tamin 'ny fotoana nanaovana fandidiana, fotoana ny fiainana dia mety ho tena ela. Tsy vitan'izay ny faminaniana noho ny zava-misy fa ny tenan'ny marary amin'ny de Lange dava dia tsy afaka hanome mafy fanoherana aretina mahazatra, oh niparitaka be, ary miady mafy kokoa azy ireo.

fitsaboana

Ny ankamaroan'ny mpanoratra sy ny loharanom-baovao milaza fa tsy misy fomba hahasitrana ny ankizy iray izay voan'ny aretina Cornelia de Lange. Fitsaboana dia nihena ho fandidiana (raha misy hita), nandray otrikaina, nootropics (vokany eo amin'ny fiasan'ny atidoha), anabolic steroids, mitana fanafody fampitoniana. Na izany aza, amin'izao androntsika izao ny teknolojia faratampony dia afaka ny ho tanteraka raha tsy mandresy ny aretina, dia mampihena be ny fanehoana. Mitaky finoana ny fahombiazana, mahery noho ny olombelona faharetana sy vola, fa ny fitsaboana dia lafo. Ireto misy fifandraisana ny toeram-pitsaboana sy ny foibe izay nentina hanampiana:

1. Kiev. Siantifika sy Methodological Center "fahamarinana", hita eny an-dalana ny Williams, fanorenana isa 4. Phone: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Eto dia miasa amin'ny fomba Ulyany Luschik, dia misy be dia be ny tsara tsikera.

2. Moscow, Solntsevo. Fomba Center siansa sy ny toerana teny an-dalana ny mpitondra sambonao, fanorenana isa 38. Phone: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Maro ny hevitra fa ny ankizy sy ny aretina de Lange aorian'ny fitsaboana amin'izao foibe lasa tsara kokoa.

3. Isiraely. Center biocorrection azy ireo. Vasilyeva (fikarakarana vola lany amin'ny 10 arivo in. E.). Phone: 972-352-333-89.

Ao amin'ny ankizy vao fantatra ilay aretina ny "Cornelia de Lange Syndrome" androm-piainan'ny olona dia miankina amin'ny fikarakarana ny fitiavan-tena niaviany ny olona, satria manao toy izany mila marary efa ho isa-minitra. Matetika tratra tsara vokatry ny fitsaboana dia mihena na nihena ho aotra, raha mijanona fitsaboana, na fotsiny satria misy lavo indray.

Feedback avy amin'ny ray aman-dreny, vokatra tsara eo amin'ny fitsaboana ny zanany manome kinesitherapy, fanarenana manokana fandaharam-nilomano tamin'ny feso ao amin'ny Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, mozika kilasy, mazava fitsaboana.

fisorohana

Dia sarotra ny miresaka momba ny fisorohana ny aretina famarana, ny antony dia tsy fantatra izay. Noho ny anton-javatra izay nanorina ny fiovan'ny fototarazo mety hahatonga ao amin'ny fototarazo ambaratonga, dia mety ho fahendrena;

- mba hisorohana ny torontoronina amin'ny alalan'i ra havany;

- Mitandrema ny faran'ny reny sy ny ray;

- mandritra ny fitondrana vohoka, indrindra mandritra ny volana voalohany, mba handray fepetra rehetra mba tsy niparitaka be aretina, ary ao ny zava-nitranga ny aretina mba handray fanafody raha tsy rehefa mila hevitra ny dokotera.

Eo amin'ny fototry ny fampianarana ny marary tamin'ny aretina ny Cornelia de Lange dokotera mora mino fa ao amin 'ny fianakaviana dia azo indray teraka ny marary ankizy ao amin'ny 2% ny tranga, ary ireo fianakaviana izay ny ray na ny reny, dia misy sasany fisehoan' ny aretina de Lange, ny marary zaza afaka ho teraka amin'ny 25% ny tranga. Noho izany, ny vehivavy rehetra dia tandindomin-doza dia tokony handray in-lalina mikarakara mialoha aretina, indrindra fa hijery ny serum PAPP proteinina. Raha tsy izany, misy avo dia avo mety ho manana zazakely amin'ny Cornelia de Lange aretina.