Fanconi ny Syndrome: soritr'aretina, Fizahana sy fitsaboana

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi dia mafy hatrany am-bohoka miavaka amin'ny aretina isan-karazany metabolic aretina. Mijaly ny ankamaroany izy ireo zanaky ny taona voalohany eo amin'ny fiainana. Matetika mitranga miaraka amin'ny hafa manaranaka tsy ara-dalàna, fa afaka haneho toy ny standalone aretina.

A fohy tantara

Ny aretina hita sy nianatra tamin'ny 1931 ny Dr. Fanconi ny Soisa. Fandinihana ny ankizy amin'ny rickets, fohy nandroso, ary ny fiovana eo amin'ny urinalysis, dia nanatsoaka hevitra fa ity endri-javatra miaraka amin'ny tokony heverina ho toy ny aretina samy hafa. Roa taona tatỳ aoriana, de Tony nampiditra ny fanitsiana koa ny efa misy famaritana hypophosphatemia, ary rehefa afaka kelikely Debra fantatra ireo marary acidaminuria.

Ao amin'ny boky aman-gazety Rosiana, toe-javatra izany dia antsoina hoe ny teny hoe "ny aretina manaranaka De Toni - Debreu - Fanconi 'sy' glyukoaminofosfatdiabet". Any ivelany, dia matetika antsoina hoe renal Fanconi aretina.

Ny mahatonga ny aretina Fanconi

Amin'izao fotoana izao, dia tsy azo atao hatramin'ny farany mba hahitana izay ny fototry ny aretina mafy izany. Fanconi aretina dia heverina ho ny fototarazo aretina. Ny manam-pahaizana mino fa ny fivoaran'ny aretina io dia noho ny hevitra mutation, izay mitondra ho hiasa araka ny tokony ny voa. Fandinihana maro, dia nanamafy fa ny tenanareo dia fanitsakitsahana ny finday metabolism. Mety ho ny marina mandray anjara adenosine triphosphate (ATP) - iray iombonana amin'ny izay tena ilaina eo amin'ny angovo metabolism. Ho diso vokatry ny fiasan'ny very ny anzima gliokaozy, asidra amine, phosphates, ary tsy misy hafa tsy zavatra mahasoa. Ao amin'ny tontolo iainana toy izany renal tubules mafy ny handray ny hery ilaina noho ny fandidiana. Zavatra ilaina dia aseho miaraka amin'ny fisotrony, tapaka metabolism hampivelatra rahitopodobnyh taolana fiovana eo amin'ny sela.

Fanconi aretina eo amin'ny ankizy dia mihoatra noho ny mahazatra ao amin'ny olon-dehibe. Araka ny antontan'isa, dia aretina tranga 1: 350 000 zaza teraka velona. Mijaly noho ny ankizilahy sy ankizivavy na amin'ny ampahany mitovy.

Famantarana ny aretina Fanconi

Afaka mampitombo ny aretina na oviana na taona, fa matetika no hita ao amin'ny zaza. Glycosuria, giperaminoatsiduriya ankapobeny sy ny giperfosfaturiya - io soritr'aretina Fitambaran'andriamanitra telo miavaka amin'ny Fanconi aretina. Hanana ampy famantarana tany am-boalohany. Voalohany indrindra, ny ray aman-dreny ny zanany mahita fa manomboka urinate matetika kokoa, ary izany foana mangetaheta. Ny ankizy, mazava ho azy, dia tsy afaka milaza izany amin'ny teny, fa amin'ny fitondran-tena sy ny capricious maharitra Hivaingana kosa eo amin'ny tratra na ny siny hoditra dia lasa hita fa ny ankizy iray fa misy zavatra tsy mety.

Ao amin'ny hoavy, ray aman-dreny dia mitondra fahoriana be dia be matetika poana: mandoa, maharitra fitohanana sy ny paranormal fanaviana. Matetika amin'ny dingana io, ilay zaza tamin'ny farany mahazo mahita dokotera. Za-draharaha dia mety miahiahy dokoteran-jaza fa ny sery dia ny fikambanan'ny soritr'aretina tsy mitady izay tahaka. Raha toa ny dokotera ho mamaky teny, tonga ny fotoana mba ho afaka hamantatra Fanconi aretina.

Soritr'aretina Mandritra izany fotoana izany dia tsy hanjavona. Izy ireo nanampy ny fitarainana haingana toy ara-batana sy ara-tsaina amin'ny fampandrosoana, misy lehibe nanambara ny curvature ny taolana. Matetika fanovana hisy fiantraikany afa-tsy ny ambany tongony, niteraka deformation ny varus na valgus karazana. Ao amin'ny tranga voalohany, ny zaza ny ranjony dia fonao hieritreri-kodia, eo amin'ny faharoa - ao ny endriky ny taratasy "X". Ary izy sy ny safidy hafa, mazava ho azy, tsara ny fiainana bebe kokoa ny zaza.

Fanconi aretina eo amin'ny ankizy matetika dia ahitana ny fahosan'ny taolana (aloha loatra fandringanana ny taolana sela), ary koa ny fitomboana lehibe sembana. Tsy tapaka ny ela voahilika tubular taolana sy ny malemy. Na dia ny ray aman-dreny ka mandraka ankehitriny dia tsy nanahy momba ny toerana misy ny zaza, avy eo amin'ny dingana izany, dia tsy mahay tena kivy fikarakarana.

Aretina eo amin'ny olon-dehibe Fanconi dia tsy fahita firy. Ny zavatra dia hoe izany dia mazava ho aretina lehibe mitondra any amin'ny fampandrosoana ny renal tsy fahombiazana. Amin'ny toe-javatra toy izany dia tsy azo hanome misy teny forecast sy azo antoka kokoa androm-piainan'ny olona. Ny boky sy gazety, rehefa mamaritra tranga teo amin'ny faha-7-8 taona Fanconi aretin'ny haka ny toerana, fivoarana eo amin'ny ankizy ny toe-piainana ary na dia hahasitrana. Indrisy anefa fa, toy izany fiovana eo amin'ny fomba fanao amin'izao fotoana izao dia tsy fahita firy ampy ho afaka hanaovana izay fanatsoahan-kevitra lehibe.

Fanconi aretina ny aretina

Ankoatra ny anaminezy sy ny fandinihana lalina ny dokotera dia takiana mba hanendry sasany fanadihadiana, mamela mba hahazo antoka ny aretina. Fanconi aretin'ny maintsy mitondra ho fanelingelenana ny voa, ary dia toy izany no tsy maintsy ho tapaka urinalysis. Mazava ho azy fa tsy ampy ny hamantatra ny lafiny rehetra ny aretina. Ilaina ny mahita fa tsy afa-po ihany ny ny proteinina ao amin'ny fisotrony sy ny liofotsy, nefa koa miezaka mamantatra lysozyme, immunoglobulins sy ny akora hafa. Nanambara ny fanadihadiana ihany koa ny votoaty avo voatery siramamy (glucosuria), phosphates (phosphaturia) dia ho hita maso ny zava-dehibe manan-danja fahaverezan'ny akora ho an'ny vatana. Ny fandinihana toy izany dia azo tanterahina ho toy ny outpatient na any amin'ny hopitaly.

koa dia tsy azo ihodivirana ny fanovana sasany fitsirihana ra. Rehefa voalaza lehibe biochemical fanadihadiana fampihenana ny ankamaroan'ny singa soritry (indrindra fa ny kalsioma sy phosphore). Dia manangana nanambara ny metabolic acidosis, mitsabaka amin'ny ara-dalàna ny fiasan'ny taova rehetra.

Asehoy ny fahosan'ny taolana taolana radiography (taolana fandringanana), ary ny deformation ny rantsambatany. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra ilay nitandrina haingana toy ny dian'ny fitomboan'ny taolana sy ny niteraka discrepancy taona. Raha ilaina, ny dokotera anefa manome fitarafana ny voa sy ny taova hafa, ary koa ny fandinihana amin'ny alalan'ny mifandraika matihanina.

Differential aretina

Misy ny toe-javatra rehefa misy aretina hafa toy ny Fanconi masquerading aretina. Talohan'ny dokotera mametraka ny asa sarotra ny hamantatra izay nanjo ny marary kely raha ny marina. Glyukoaminofosfatdiabet indraindray very hevitra amin'ny mitaiza pyelonephritis sy ny hafa renal aretina. Ny fiovana amin'ny urinalysis, ary koa ny toetra mampiavaka ny fandringanana ny taolana sela dia hanampy ny dokoteran-jaza mba hametraka ny marina aretina.

Ny Syndrome Fanconi Treatment

Ilaina ny mandinika ny zava-misy fa ny aretina no mitaiza. Sarotra ny tanteraka hanary ny tsy mahafinaritra soritr'aretina izay afaka ihany no ho elaela mba hampihenana ny fisehoan 'ny aretina. Inona no fanafody maoderina toy ny fanampiana ny ankizy marary?

Ao amin'ny toerana voalohany dia misy ny sakafo. Marary no nanolorana azy ho mametra ny fampiasana ny sira, ary koa ny rehetra Matsilo sy nifoka sakafo. Ny sakafo isan-karazany hametraka ronono sy voankazo mamy juices. Aza manadino ny momba ny sakafo izay manan-karena amin'ny potasioma (amboariny, sy voaloboka maina apricots). Amin'ny tranga izay ny micronutrient fahampiana tonga ny mitsikera dingana, dokotera fanafody fandraisana-be vitaminina manokana.

Manohitra ny mombamomba ny sakafo itantanana fatrany avo ny vitaminina D. marary foana ny toe-dia araha-maso - ananany indraindray mba hanome ra sy ny fisotrony fitsapana. Izany no ilaina mba ara-potoana manomboka mahita hypervitaminosis sy hampihenana ny levitra ny vitaminina D. Fitsaboana lava, mihoatra ny antokony avy, amin'ny fiatoana. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, io fitsaboana manampy ny hamerina ny sahiran-tsaina amin metabolism sy hisorohana ny fahasarotana lehibe.

Raha ny aretina efa lasa, ny marary latsaka eo an-tanan'ny mpandidy. Taolana za-draharaha dia ho afaka handamina ny taolana be deformity sy hanatsarana ny fiainan'ny ankizy. Asa toy izany dia novonoina ho faty afa-tsy ny raharaha ny maharitra sy maharitra famelan: tsy latsaky ny iray taona sy tapany.

toe-tsaina

Indrisy anefa, ny vinavina ho an'ireo marary sarotra aza. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, ny aretina mandroso tsikelikely, amin'ny farany mitondra ny voa tsy fahombiazana. Deformation ny taolana maintsy mitondra any amin'ny fahafahana miasa sy ny fahasimban'ny ny ankapobeny kalitaon'ny fiainana.

Azonao atao mba tsy io aretina io? Azo antoka fa io fanontaniana io excites rehetra izay nahita ny Fanconi aretina. Ray aman-dreny miezaka ny hahatakatra ny zavatra ratsy nataony ary izay tsy mitandrina ny zaza. Tena zava-dehibe koa ny mahafantatra ny toe-draharaha raha mandrahona ny hamerina miaraka amin'ny ankizy hafa. Indrisy anefa, fisorohana fepetra amin'izao fotoana izao dia tsy mandroso. Olon-droa mikasa ny hahazo zaza iray hafa, dia ilaina ny manatona ny geneticist Raha mila fanazavana fanampiny momba ny mampanahy.

Wissler ny aretin'ny - Fanconi (mahazaka subsepsis)

Ny momba io aretina io afa-tsy amin'ny ankizy avy amin'ny 4 ka hatramin'ny 12 taona. Ny antony lehibe noho izany aretina mbola tsy fantatra. Afaka mihevitra fa io no iray mahazatra aretin'ny autoimmune aretina, ny rohana mamely manokana ny vanin-taolana. Acutely manomboka hatrany, miaraka amin'ny hafanana Mitsangàna, izay afaka mihazona herinandro amin'ny isa 39 degre. Amin'ny toe-javatra rehetra, dia misy polymorphic maimaika ny ratsam-batany, ary indraindray ny tavanareo, tratra na ny kibony. Recovery mitranga matetika tsy misy fahasarotana lehibe. Kanefa, na tanora sasany marary mafy hanana farany mpiray fahasimbana mitarika ho kilema.