Live tsy mety maty: ny tantara Charli Garda

Charlie Gard - ny zazalahy avy any Angletera, izay nahasarika ny sain'ny iraisam-pirenena sy ny aretina mahafaty fanafany. Ary ny ray aman-dreniny dia mitady ny andrana fitsaboana, ary nanantena fa mety hanampy ny zanany hahazo aretina tsy fahita firy - "ny mihavitsy ADN," izay matetika ny mahatonga ny fahafatesana ho an'ny zaza ao amin'ny voalohany volana vitsivitsy ny amin'ny fiainany. Inona anefa no mahatonga io aretina io, ary nahoana no tena manimba ny vatana haingana ny zazakely?

zazalahy ny aretina

Charlie teraka ny 4 Aogositra tamin'ny taon-dasa, fa nanomboka tamin'ny Oktobra, hatrany ny hopitaly any amin'ny hopitaly London, Great Ormond Street. Efa fantatra fa ny 11-bolana ny zazalahy kely tsy afaka miaina amin'ny ny, tsy mandre sy tsy mahita, ary ihany koa ny voan'ny nifanintona. Ray aman-dreny te-handeha hiaraka aminy ho any amin'ny United States mba hanomboka ny andrana fitsaboana, fa ny zaza tsy mitovy hevitra ny mpitsabo. Lazain'izy ireo fa ny fitsaboana tsy afa-tsy ny zaza, ary maro ihany ny fijaliana. Ary ny manam-pahaizana, izay fotoana rehetra izany efa nahita Charlie, hoe: ny tena maha-olombelona, fa afaka atao - dia ny vonoy ny fiainana-milina fanohanana.

Charlie adihevitra indray ny raharaha momba ny zon'ny ray aman-dreny mba hifidy fitsaboana ho an-janany. Anglisy fitsarana teo an-tsisin'ny tany amin'ny toeram-pitsaboana, sy ny vokany izay Charlie tsy maintsy tapaka ny avy amin'ny fitaovana ho ny 30 Jona. Na izany aza, ray aman-dreny no nangataka dokotera mba hanemotra fomba izany, mba hanana fotoana bebe kokoa ny hoe veloma ny zaza.

Ahoana no DNA mihavitsy

Entsefalomiopatichesky mitochondrial DNA mihavitsy aretina, niaritra ny zaza, dia vokatry ny fiovan'ny fototarazony ao amin'ny fototarazo izay manampy foana ADN hita ao anatin'ny mitochondria (finday "hery ny zavamaniry"), izay tompon'andraikitra amin'ny hiova finoana zavatra mahavelona ho angovo, ary koa ny azy napetraka ny samy hafa ADN.

Ho an'ny Charlie mutation nitranga tao amin'ny antsoina hoe RRM2B fototarazo. Ary mandray anjara amin'ny fananganana ny mitochondrial ADN. Ny mutation mahatonga ny fihenan'ny amin'ny habetsahan'ny mitochondrial ADN, ary tsy mamela ny asa tokony mitochondria.

Izany toe-javatra vokany eo ny fiasan'ny taova maro, indrindra fa ny atidoha, hozatra sy ny voa, izay manana filàna angovo avo. Vokatry ny aretina mitarika ho amin'ny hozatra fahalemena, microcephaly (hampihenana ny haben'ny ny lohan'ny zaza), voa olana, ary hahare, very nifanintona. Malemy ny hozatra tafiditra amin'ny dingana ny miaina, dia afaka ny ho olana lehibe, izay no nitranga tamin'i Charlie. Ary ny zaza tsy afaka miaina samirery.

Androm-piainan'ny olona sy fizarana eto amin'izao tontolo izao

Io no tena fahita firy aretin'ny; fa eo anatrehan'i Charlie dia fantatra ihany no tokony ho zaza 15 avy amin'ny manerana izao tontolo izao izay manana ny mitovy aretina, ary ny zazalahy.

Fisehoan 'ny aretina hanomboka hiseho ampy aloha. Ho an'ny Charlie, ohatra, izy ireo, rehefa nanomboka hita ilay zaza ihany herinandro vitsivitsy. Koa, ny ankizy izay mijaly noho ny toe-javatra izany matetika dia tsy afaka ho tafavoaka velona zazakely. Araka ny fanadihadiana natao tamin'ny 2008, fito ankizy mitovy aretina toy ny Charlie, dia maty izy ireo, na dia talohan'ny tonga ny taona 4 volana.

Indrisy, io aretina tsy azo sitranina. Ny hany zavatra afaka dokotera - dia ny hanome fanohanana ny tolotra na ny fampiasana ny mpankafy mba hanampy amin'ny fifohana rivotra.

Tokony Manantena aho fa ho fanandramana fitsaboana

Charlie ny ray aman-dreny te-hanandrana ny fanandramana fitsaboana amin'ny zanany - nucleoside fitsaboana ny ADN fitaovana izay tsy azo atao amin'ny ny sela. Ny fahombiazan'ny fitsaboana ity dia mbola tsy voamarina, na aloha dia ampiasaina amin'ny marary izay efa nijaly mafy avy tsy ampy ny aretina, fantatra amin'ny anarana hoe TK2 mutation. Na izany aza, ny fitsaboana tsy mbola nampiasaina ho an'ny marary amin'ny RRM2B fiovan'ny fototarazony. Na ny dokotera izay voalohany dia vonona hanampy ny Garda tamin'ny andrana fitsaboana, ary avy eo dia voatery niaiky fa io no fitsaboana inoana hahasitrana Charlie, tahaka ny zaza eo amin'ny dingana tatỳ aoriana ny aretina.

Vao haingana, ny solontenan'ny amin'ny Hopitalin'ny Ankizy any Italia no nanolo-kevitra ny hifindra Charlie ho azy ireo amin'ny fanomezana izay ilaina fikarakarana azy, fa London Hopitaly ny dokotera tsy nety nanao izany, mitanisa ny antony ara-dalàna. Boris Johnson, izay ny Minisitry ny Raharaham-bahiny an'i Grande-Bretagne, nilaza ihany koa fa "fanapahan-kevitra ity dia mifanaraka amin'ny manam-pahaizana ara-pitsaboana hevitra, tohanan'ny fitsarana", izay rehefa naka an fandinihana ny mahasoa ny ankizy.