Osteopetrosis (mahafaty marbra). Osteopetrosis - inona moa izany?

Osteopetrosis (vita tamin'ny marbra na ny aretina) - aretina mafy taolana hatrany am-bohoka, miavaka amin'ny ossification be loatra (eo an-toerana na ankapobeny). Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra fantatra, ny aretina no nolovan'ny. Tena mahalana ny aretina mitranga ao amin'ny fianakaviana salama.

Aretina tamin'ny voalohany dia nianatra sy araky ny namaritan'ny dokotera alemà Albers-Schoenberg in 1904. Ao amin'ny boky sy gazety vita tamin'ny marbra osteopetrosis dia fantatra amin'ny anarana hoe hatrany am-bohoka koa ny rafitra osteosclerosis. Ao amin'ny ankizy, aretina dia saika avy hatrany rehefa teraka. Ny aretina miseho amin'ny endrika mafy, dia misy toe-javatra ny maty. Nandritra ny mafy tsy osteopetrosis no tapa-kevitra afa-tsy rehefa lehibe, ary matetika ny kisendrasendra eo amin'ny fitadiavana X-ray noho ny taolana tapaka.

anton'ny

Nandritra ny taona maro, ny mpahay siansa tsy afaka ny fanapahan-kevitra iombonana amin'ny etiology ny aretina Albers-Schönberg. Misy mihevitra fa amin'ny taova pathological dingana no nanomboka, dia afaka manakana ny hisakana ny fiasan'ireny ny kalsioma sy phosphore. Aretina mafy metabolic mineraly hahatonga ny aretina antsoina hoe osteopetrosis. Inona moa izany ary nahoana no mampandeha ny rafitra ny fandringanana ny taolana sela, mba hahitana ny tsy azo atao.

Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra azo atao ny mamantatra ny voafaritra aretina manaranaka. Osteopetrosis ( "mahafaty marbra") dia azo mifindra toy ny autosomal indrindra sy autosomal recessive. Ao amin'ny tranga voalohany ny aretina dia hita eo amin'ny olon-dehibe sy ny taona dia somary mora. Rehefa misy lafin-toetra recessive famindrana Albers-Schönberg voan'ny aretina dia fotoana fohy taorian'ny nahaterahany, ary mitranga amin'ny be dia be ny fahasarotana.

Manao ahoana ny aretina?

Ny pathogenesis ny hoe tsy ampy ahazoana osteopetrosis ianarany. Misy ny mihevitra fa na dia ao amin'ny fifandraisana ara-dalàna utero nandrava taolana sy ny hematopoietic sela. Osteoclasts - ny sela tompon'andraikitra ny handringanana ny taolana - tsy hahatanteraka ny asany. Ho vokany, dia fiovam-taolana rafitra, dia tsy sampona ary hiatrehana ny asa. Ankoatra izany, be voahelingelina tahirin-dra, innervation taolana. Matetika indrindra vokany eo ny ela tubular taolana, karan-doha, ny valahany sy ny hazondamosiny.

fanasokajiana ny osteopetrosis

• Autosomal recessive teny (mandroso vao teraka, mitranga amin'ny fahasarotana mafy ary matetika mahafaty).
• Autosomal endrika lehibe indrindra (izay aseho ao amin lasa olon-dehibe, ny mahasoa Mazava ho azy).

Osteopetrosis - inona moa izany? soritr'aretina

Raha recessive ny fampitana ny fomba famantarana ny aretina voalohany hiseho avy hatrany rehefa teraka. Lahy sy vavy Dia samy mety harary. Ny tarehin'ny zaza manana endrika mampiavaka: avo cheekbones, nambolena lavitra maso masina. fototry ny orona foana ketraka, vavorony nitodika outwards, matevina molotra. Tao anatin'ny fotoana fohy amin'ny tsikelikely tsy fahampian-dra, sy hydrocephalus, misy miavaka fitomboan'ny aty sy ny spleen. Very iombonana diathesis dra. Ny tsy azo ihodivirana maro hitranga amin'ny farany lasa taolana fery. Noho ny fihanaky ny karan-doha misy famatrarana ny optic selam-pitatitra sy ny sofina dia hampitombo ny jamba sy ny marenina.

Osteopetrosis - mahafaty dingana rehetra mahakasika saika lava taolana. Ny ankamaroan'ny ankizy dia tsy ho velona na dia 10 taona. Mampivelatra nana osteomyelitis taolana sela, mitarika ho amin'ny kilema. Ny antony mahatonga ny fahafatesana, mirona ho tonga mafy tsy fahampian-dra sy ny sepsis.

Raha ny dikan-manjaka aretina tsikaritra any am-pianarana ny ankizy ary koa ny olon-dehibe. Matetika, ny marary na dia tsy fantany fa aretina misoko mangina io no nitoetra tany ny tenany. Osteopetrosis matetika fitadiavana olona tsy nahy amin'ny radiography ny taolana tapaka. Matetika, ny aretina atao asymptomatic tanteraka. Misy marary mitaraina ny fanaintainana miverimberina ao an-taolana, fa ny hafa kosa lasa mpanjifa matetika ratram-po, ary avy eo dia mahazo ny fandidiana latabatra amin'ny pathological tapaka. Tsy fahampian-dra no naneho kely matetika, atidoha aretina vokatry ny famatrarana ny kozatra kofehy dia tsy fahita firy.

Amin'ny mangatsiatsiaka kosa ny faritra endrika ny aretina Albers-Schönberg aretin-tsaina ao amin'ny fampandrosoana ny tsy nahatsikaritra. Tena mampiavaka io aretina io teething taty aoriana, ny fampandrosoana ara-dalàna, loza mitatao ho caries. Short halavany vao teraka, dia tsy hafahafa, nilaozan'ny toetr'andro fampandrosoana ara-batana nambara akaiky kokoa ny taona.

Osteopetrosis (mahafaty marbra). diagnostics

Ho an'ny fampandrosoana tany am-boalohany ny aretina Falls marary kely eo an-tanan 'ny dokotera ao amin'ny volana voalohany eo amin'ny fiainana. Amin'ity tranga ity, ny aretina matetika dia tsy olana be loatra. Ny mampiavaka fijery ny marary dia ahafahana miahiahy osteopetrosis. Sokajin-taona ao amin'ny anti-panahy, ny marary dia efa matetika no nanoratra ny anarany, ny dokotera mpanitsy taolana tapaka noho ny matetika. Amin'ny olon-dehibe, ny pitsaboana sary hoe Manjavozavo, soritr'aretina maro izany intsony, izay somary complicates ny aretina.

Amin'ny toe-javatra rehetra, na inona na inona ny taona X-ray dia afaka manamafy na handà osteopetrosis. Inona moa izany, ary inona no dikan'ny ny fomba fiasa? Ao amin'ny birao ampy fitaovana manokana dia sarin 'ny faritra voa roa vinavina. Ny X-ray dia mampiseho mazava tsara ny tombo-kase taolana, raha ny sisin eo amin'ny fantsona sy ny fananana dia tsy eo spongy. Ny taolana no sembana, metaphyses (ny faritra akaikin 'ny tonon-taolana) dia nitarina be. Matetika ny dingana tafiditra ny hazondamosiko, karandohany sy ny valahany. Curving aretina dia manome ho an'ny hazo fijalian'i striation ny ela ny taolana sy taolana, izay hita mazava tsara eo amin'ny x-taratra.

osteopetrosis fitsaboana

Radical fanafodiny tsy novolavolaina avy amin'io aretina manimba. Fitsaboana no symptomatic indrindra indrindra, mikendry ny fanatsarana ny toe-piainana ankapobeny sy ny kalitaon'ny fiainana. Raha Albers-Schönberg aretina dia hita tany am-boalohany, ny marary dia azo tanterahina taolana tsoka transplantation. Izany no somary fomba vaovao izay mamela anao afa-tsy ny ain'ny zaza, na dia eo amin'ny raharaha mafy fery ny taolana. Ny aloha nanao taolana tsoka taova, ny tsara kokoa ny mety ho tsara ny vokatry ny aretina.

Fa fanatanterahana ny asa ilaina mba handray zavatra avy amin'ny havany akaiky izay ho tafavoaka ny marary mifanentana indrindra HLA-fototarazo. Raha tsy izany, ny taolana tsoka tsy hihazona, dia hisy fahasarotana goavana izay mandrahona ny fiainana ny marary. Mba hamaritana ny mifanentana ny fitsirihana ra manokana no nentina nivoaka, mamela mba hamaritana ny fitoviana ny genome ny mpamatsy vola sy ny mpandray.

Rehefa nahomby ny vokatry ny hetsika ny taolana rafitra tsikelikely indray. General fanatsarana panjakana miseho, ny masony sy ny fandrenesana ara-dalàna. Transplantation - izany no hany vintana ho an'ireo marary izay fitsaboana hafa tsy misy azo tsapain-tanana vokatra amidy.

SAMPA Transplantation ny cellules ny tsoka ihany koa ny tena mahabe fanantenana làlana ho amin'ny fitsaboana ny aretina toy ny osteopetrosis. Inona moa izany? Amin'ity tranga ity, dia tsy ny taova iray manontolo transplantation, afa-tsy sela iray. Dia hamaka ao amin'ny taolana marary tsoka sy hamerina amin'ny laoniny ara-dalàna hematopoiesis. Io no fomba mora kokoa ny hitondra tena tanora marary, satria tsy mitaky intravenous fanatoranana.

Fa ny fitsaboana ny olon-dehibe ampiasaina calcitriol na γ-interferon, izay normalize ny asan'ny osteoclasts, amin 'izany inhibiting ny dingan'ny taolana fandringanana sy ny famehezana. Toy izany fitsaboana Can be hampihenana ny mety ho tapaka vaovao, izay misy fiantraikany tsara ny kalitaon'ny fiainana ny marary.

fahasarotana osteopetrosis

Matetika taolana tapaka ny ela - ny olana izay ela na ho haingana miatrika marary rehetra. Tra ny ankamaroan'ny nahatapaka ranjo, tsy voahilika ny fahasimban'ny ny valanorano ambany, hazondamosiny, tratra. Manohitra ny entin'ny 'ny dingan' ny hematopoiesis fambolena suppurative osteomyelitis, sarotra hitsaboana. Nanambara ny rantsambatana deformation - ny tsy azo ialana mafy vokatry ny aretina antsoina hoe osteopetrosis. Photo vokatry ny aretina ity dostotatochno mijery mampatahotra.

toe-tsaina

Nandritra ny ankamaroan 'ny aretina dia miankina amin'ny vanim-potoana ny marary. Amin'ny toe-javatra sasany, dia mety hampitombo ny aretina tampoka intsony ary tsy mampahatsiahy ny tenanao mandritra ny taona maro ho avy. Embodiments hafa, ny fivoarana mitranga ny aretina sy ny tsy fahampian-dra amin'ny mafy matetika pyogenic aretina. Ny tanora ny zaza, ny lehibe kokoa ny mety fahasarotana lehibe sy ny fahafatesana. Mifanohitra amin'izany kosa, ny olon-dehibe izay aretina Miseho ho toy ny mpikambana malaina, manelingelina ihany no nitombo fragility ny taolana.

Na inona na inona ny hamafin'ny aretina, marary rehetra, miaraka amin'ny voamarina aretina eo amin'ny fiainana dia tsy maintsy ho hitan'ny amin'ny dokotera mpanitsy taolana. Dokotera za-draharaha dia ho afaka ara-potoana hamantarana izay vokatr'izany fahasarotana sy, raha ilaina, hanendry fanampiny fanadinana sy ny fomba fitsaboana.