Potter aretin'ny: antony, soritr'aretina, aretina

Potter aretin'ny dia antsoina hoe lehibe kilema ny foetus. Characterization manomboka amin'ny famaritana ny atao Manjary ity.

Inona no atao hoe Potter Syndrome?

Potter ny aretin'ny - dia hatrany am-bohoka kilema ny foetus, izay tanteraka tsy eo izy voa, dia ny vokatry ny fampihenana ny boky amin'ny fluide amniotique.

Ny vokatry ny fahampian-drano dia famatrarana ny foetus tao an-kibo. Ankizy ihany koa ny nahita zara raha mandroso havokavoka, miketrona no mampiavaka tarehy sy nokendaina karandohany, sampona tongotra.

Tamin'ny 1964 godu Potter mampahafantatra ny fampandrosoana kilema izany dia voafaritra amin'ny agenesis (tsy) na foetus voa na aplasia (tsy fisian'ny taova na vatana na faritra), miaraka amin'ny endrika ara-dalàna. Io aretina no resahina ao amin'ny boky sy gazety ny fitsaboana ary koa ny aretin'ny Potter amin'ny renal agenesis 2, renal-Grosse endrika aretina, endrika renal dysplasia.

Potter ny aretina eo amin'ny foetus: mahatonga

Ny aetiology (fiaviana) aretin'ny mbola tsy tena mazava. Tamin'ny 50% ny toe-javatra dia hita fa ny Kilonga dia miseho ara-dalàna, noho ny tsy fisian'ny fluide amniotique (foetus rano) ao amin'ny vehivavy bevohoka. Famatrarana ny foetus tranonjaza dia mitarika ho amin'ny fampandrosoana ny ara-dalàna renal miatrika (flattening sy ny flattening), fo, rectal, fivavia-, havokavoka (hypoplasia), faran'ny (clubfoot).

Potter aretina miseho ao amin'ny zaza, ny ankizy latsaky ny volana vitsivitsy, fara fahakeliny - in ankizy be taona kokoa noho ny herintaona, ary matetika kokoa eo amin'ny ankizilahy. Ny tranga ny kilema :. 1 ka hatramin'ny 50 arivo zaza teraka.

Ny fanadihadiana ny ray aman-dreny

Inona avy ireo soritr'aretin'ny ny aretina fa nanatsara ny fomba Potter amin'ny foetus? Large fotsy voa - izao no mety ho hita ao amin'ny fitarafana. Izany dia mety ho dominantly agenesis handova (fandovan ny ray aman-dreny hafa dia tsy afaka hanafoana izany), izany hoe tsy mifandray ny habetsaky ny fluide amniotique. Ny iray amin'ireo ray aman-dreny na ny mety ho underdevelopment tsy fisian'ny iray amin'ireo voa, izay azo odian-tsy hita eo amin'ny fizaham-pahasalamana aloha.

Renal agenesis dia nandova dominantly, izay midika fa misy ny 50% mety ho teraka avy amin'ny foetus, izay ho hitan'ny Potter aretina.

Potter aretina amin'ny 75 isan-jato ny mety mety hitranga eo amin'ny zazakely ny ray aman-dreniny, rehefa nahita mutation ao amin'ny fototarazo PKHD1. Eo ho eo izy ireo mitranga amin'ny olona 1 ao anatin'ny 50. Ireo fiovana dia tsy mitondra ho amin'ny fampandrosoana haingana ny kilema ao amin'ny haino aman-jery, dia afaka ny am-polo taona nandroso hatramin'ny taranaka fara-mandimby.

Ny mety ny fahaterahan'ny zaza iray ny aretina dia afaka maneho ny fiovan'ny fototarazony Potter lova avy amin'ny ray aman-dreny. Raha toa ny fototarazo fiovana foetus ho lasa ihany ny ray na ny reny, miaraka amin'ny 50 isan-jato izy vintana ho teraka salama. 25% ny ankizy dia tsy handova PKHD1 mutation avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta, misy fiovana eo amin'ny fototarazo ambaratonga.

aretina symptomatology

Potter ny aretina eo amin'ny foetus diagnostics manaraka ireto dia maneho ny fisehoan-:

• tena tery taonjato banga;
• toetra vavasa ambanin'ny tsipika ny taonjato;
• mandibular hypoplasia (mikrognatsiya);
• petaka orona;
• mahazatra elanelana lehibe eo amin'ny taovam tsiroaroa (toy ny maso) - hypertelorism;
• convex epicanthus ( "Mongoliana vala") - manokana vala amin'ny zorony anatiny ny maso, nandrakotra ny lacrimal tubercle;
• endrika ara-dalàna lehibe malefaka-tsofina.

famonoana mikraoba

Raha misy zaza teraka no tena famantarana - taovam-pisefoana fahoriana mafy, izay Miseho amin'ny minitra voalohany tsy miankina amin'ny fiainana. Mitarika rivotra sarotra pneumothorax (rivotra ka manjary miboiboika ao amin'ny faritra pleural izay misakana mazava rhythmic hetsika).

Indrisy anefa fa, ny ankamaroan'ny zaza voan'ny aretin'ny mpanefy vilany ny maty ora vitsy aorian'ny fiterahana. Rehefa tsy ampy ny maivana momba digestivnogo (tsy fahalevonan-kanina) taratasy mivalona - urogenital cloaca (ny iombonana amin'ny lava-pitombenana, ary ny urogenital duct ao anatin'ny iray), tsy misy perforation ny The anus (marina fisoratana anarana) - no nampiasa fandidiana.

Ankizy sisa velona aretina Potter

Tamin'ny 2013, ny haino aman-jery nitatitra tamin'ny tovovavy iray vao teraka Butler Abigaila, zanakavavin'i mpikambana iray ao amin'ny Tranon'ny ny United States House solontena, Repoblikana kongresim-Jaime Herrera Beutler. Ny zaza dia afaka ho tafavoaka velona amin'izany dava izay misakana ny fampandehanana ara-dalàna ny taovam-pisefoana.

Tamin'ny faha-5 volana maha-bevohoka, ny vehivavy fantany fa ny tovovavy dia tsy miavaka amin'ny fisotrony ho any amin'ny tanteraka tsy fisian'ny voa. Ny antony dia ny tsy fahampian'ny fluide amniotique amin'ny bevohoka Jaime Herrera Beutler. Na dia eo aza ny famaranana ny dokotera nilaza mahafaty ity raharaha ity, ny vehivavy sy ny vadiny nanapa-kevitra ny hanohy ny fitondrana vohoka. Mba hanonerana kely ny fluide amniotique ao amin'ny tranonjaza Jaime angoninay ranoka masiran'i manokana. John Hopkins - ny dokotera izay nanao ny fitsaboana, dia tsy afaka manome antoka tanteraka ny mpivady, fa ny fitsaboana dia hitarika amin'ny vokatra mahafa-po.

Fa ny 15 Jolay, 2013 Little Abigaila teraka velona. Neny ny fahatsiarovana, ny zazavavy tsy nitomany tamin'ny fahaterahana, fa nony afaka kelikely dia nanomboka nitaraina - zaza ny havokavoka miasa. Taorian'ny teraka, dia nafindra avy hatrany ny dialysis - ny rafitra izay manolo tanteraka voa asa izay maneho ny vokatry ny metabolism avy amin'ny vatana. Herintaona taty aoriana, izy no nosoloina ny mpamatsy voa.

Ny vintana fa ny fahaterahan'ny zaza iray velona Potter aretina sy ny manaraka nahomby fanarenana ao amin'ny toe-piainana ny zava-misy ankehitriny dia mbola heverina ho fahagagana. Noho izany, dokotera hanala zaza mikiry amin'ny aretina ny foetus takaitra toy izany. Example Abigail Butler tsy afaka mampahery, fa dia ilaina ny mahatakatra fa ity no tranga iray miavaka.