Syndrome Rubinstein-Teybi: antony, fitsaboana, vinavina

Ankehitriny dia misy maro ny aretina isan-karazany izay tena mahalana vao tojo. Anisan'izany - ny fototarazo manokana izay mitranga tsindraindray ny fiovan'ny fototarazony. Na izany aza, ilaina ny mahalala ny zava-drehetra momba azy ireo. Izany no antony Androany aho dia te hiresaka momba ny olana toy izany araka ny Rubinstein-Teybi aretina.

A kely ny tantara

Voalohany, tokony ho fantatrareo izay nomena aretina. Noho izany, io aretina ao amin'ny boky sy gazety indray no voalaza voalohany tamin'ny 1963 ny roa dokotera - Teybi sy Rubinsheynom. Ho fanomezam-boninahitra izany, na izany aza, ary atao hoe. Tsara homarihina fa tsy ny aretina toy ny toy izany, fa nisy mutation fototarazo, izay azo voan'ny sahady eo amin'ny endriky ny marary. Noho izany, ny olona no mijery craniofacial endri-javatra (ara-dalàna), malalaka rantsan. Koa misy sembana ara-tsaina eo amin'ny ambaratonga samihafa. Eny ary, dia tokony homarihina fa ny olona manan-dava io fiovana roa fototarazo:

• ao amin'ny CREB Gene, hita amin'ny 16p13 miaramila iray toko;
• ao amin'ny fototarazo EP300 miorina ao 22q13 tarika.

Ao amin'ny antony mahatonga ny aretina

Tsara ho hihaino tsara eo amin'ny toerana voalohany, mandinika ny Rubinstein-Teybi aretina? Ny antony mahatonga ny olana - izany no zava-dehibe ny milaza. Araka ny efa voalaza etsy ambony, ny fiovan'ny fototarazony hitranga any am-CREB fototarazo izay mitondra any amin'ny ara-dalàna sy voafintina, ny proteinina. Eo ho eo amin'ny 10% ny marary SVR famokarana ny proteinina, na dia amin'ny ampahany voasakana tanteraka. Fototarazo hafa ihany koa fa tsy handray anjara amin'io dingana io.

Large fanitsiana ihany mitranga tsy mihoatra ny 1% ny marary. Na izany aza, dia efa mampandeha fototarazo hafa, izay hita ao amin'ny 22q13.

Nahoana no misy toy izany mutation, ny mpikaroka tsy mahazo manao. Noho izany, dia milaza fa ny olana dia tsy mifindra avy amin'ny taranaka iray hafa (izany hoe tsy indraindray ihany). Na izany aza, ny zavatra rehetra mitranga mandritra ny foetus fampandrosoana. Inona marina izany fiantraikany - sakafo, indrindra fa ny tontolo iainana, ny fahazaran-dratsy na ny aretina manokana mandritra ny vohoka zaza - mbola mpahay siansa: Tsy fantatray.

Fanehoana ny aretina

Inona no mety tondro milaza fa ny olona iray manana aretina Rubinstein-Teybi? Noho izany, hanaovana fizahana dokotera matetika azo atao avy hatrany araka ny fahaterahan'ny zaza iray. Tamin'ny fahitana afa-tsy zaza. Lafin-javatra izay nahatsapa avy hatrany ho ny tenany:

• Wide orona.
• Mandroso ankihibe.

Noho izany, izao no tena fahita soritr'aretina. Na izany aza, misy ireo hafa izay manondro izay tsy dia fahita, ary tsy ny rehetra marary.

About endrika ara-dalàna

Araka ny efa voalaza etsy ambony, raha manana ny marary Rubinstein-Teybi aretin'ny nanana endri-javatra manokana craniofacial dia ho hitan'ny. Inona àry no?

1. Tamin'ny 100% ny marary misy hyperplasia ny valanoranony ambony. Endri-javatra: narrowed lanilaniny.
2. Koa matetika, tokony ho 90% ny marary no hodinihina amin'ny alalan'ny fanovana ny orona. Dia lasa tahaka ny vavany.
3. Manodidina ny 84% ny tranga ny aretina eo amin'ny ankizy dia ambany nanao tanim-tsofina.
4. A 80% - Mongoloid, izany hoe narrowed fizarana ny maso.
5. Efa ho 70% ny marary manana strabismus.
6. Large Anterior fontanelle azo jerena ao amin'ny 40% ny marary.
7. Ary ny sasany marary (35%) manana olana toy ny microcephaly (olona toy izany dia be karandohany kely izay mifandray amin'ny vatana).

fiovana rantsan-

Inona koa no hita Rubinstein-Teybi aretina? Noho izany, nefa ao amin'ny endriky ny rantsan, dia afaka mamantatra ny olana marary.

1. Tamin'ny 100% ny tranga ao amin'ny marary amin'ny rantsan-tànany sy ny rantsan-tongotra lava omena.
2. Tokony ho 87% ny marary manana ankihiben-tànany-miakatra amin'ny antsoina hoe radiala fijery.
3. Eny, ny ankamaroan'ny marary (manodidina ny 87%) ny rehetra ny rantsan dia somary mandroso (raha ampitahaina amin'ny olona salama).

Fiovana eo amin'ny fivoarana sy ny fampandrosoana ny olona

Mety hanampy mba hahafantarany izay toa Rubinstein-Teybi, sary aretina. Noho izany, amin'ny alalan'ny fotsiny mijery sary ny olona amin'ny aretina izany, azo atao ny manao fanatsoahan-kevitra sasany. Na izany aza, ireo marary dia tsy hoe fotsiny ivelany, fa koa anatiny, tsy misy olona afaka mahita ny fiovana sy ny fiovan'ny fototarazony.

1. Fa olona toy izany misy tony fihetsika sembana ara-tsaina. Noho izany, ny haavon'ny ny IQ dia eo ho eo ao anatin'ny 30-60 (matetika any amin'ny faritra ny 51).
2. Saika marary rehetra (ary ny 90% ny marary) niaina isan-karazany-teny manahirana.
3. Ny olona amin'ny kely mutation io halavany. Tsy mitombo ny olona mihoatra noho ny 155 sm, ny vehivavy - 147 cm.

Ara-dalàna ny fo

Ahoana koa no nahita izany famantarana? Araka izany, dia nandinika ny marary sasany cardiac ara-dalàna.

• Ireo olona ireo ductus arteriosus ary koa isan-karazany ny takaitra no interventricular septum.
• Matetika voan'ny coarctation ny aorta, ny ara-dalàna ny aortic miditra tsimoramora, atrial septal kilema.

Tsara homarihina fa izany fiovana izany dia tsy hisy toy izany matetika, dia nahita tany ho any amin'ny 33% ny marary.

Soritr'aretina hafa ihany koa matetika nandinika

Misy famantarana hafa izay mety hitranga amin'ny olona amin'ny aretina ity.

1. Cryptorchidism. Ary niseho tamin'ny efa ho 80% ny olona. Io tsy fisian'ny vihy ao amin'ny scrotum noho ny undescended.
2. Tamin'ny 75% ny marary miseho hirsutism. Izany fitomboan'ny volo dia ny lehilahy fitomboan'ny karazana: ny tongony izy, fitaovam-piadiana, tratra.
3. Koa, maro ny marary amin'ny cardiac arrhythmias dia eo.

diagnostics

Voatery tsy maintsy miresaka momba, araka ny fikarohana ny fomba dokotera afaka mametraka izany aretina. Noho izany, ny voalohany lakolosy ny fikarohana lasa olana foana ny endriky ny marary. Na izany aza, ity irery fototra mba hamantarana tafahoatra. Amin'ity tranga ity, dokotera afaka mampiasa fomba manaraka ity:

• Fototarazo ilaina fitiliana atao. Mpitsabo no handinika ny RAF Gene noho ny fisian'ny fiovan'ny fototarazony.
• Mila fianarana toy ny fitarafana, ECG, echocardiography.
• Koa mampiasa fomba TRONDRO. Fianarana ity, izay mamaritra ny filaharan'ireo olombelona ADN.
• Ary, mazava ho azy, mila atidoha isan-karazany fitsapana.

fitsaboana

Raha ny marary no voan'ny Rubinstein-Teybi aretina, ny fitsaboana nilainy azo antoka. Na dia izany aza, tsy misy safidy tokana fifidianana pharmacological teknika sy ny fitaovana. Ho rehetra tsirairay. Ny tena zava-dehibe eto - ny fisian'ny aretina sasany. Ary ity aretina, teny an-dalana, dia miseho amin'ny marary rehetra amin'ny fomba maro, toy ny manana malalaka variability.

Noho izany, tamin'ny fiandohan'ny fahazazany, ny marary dia mila fitsaboana manokana ara-nofo, Tsy ao ny zaza aoriana lavitra amin'ny fitomboana. Ary ny fampandrosoana ny atidoha dia mila mampiasa ny fandaharana ny fampianarana manokana.

Naka fanafody ary koa ny fandidiana tsehatra, ihany no ilaina ho hita manokana. Io fampandrosoana dia tsy azo atao amin'ny toe-javatra rehetra ny aretina. Eny ary, dia tokony homarihina fa mba hanary izany olana misy azo atao. Tsy ny aretina azo sitrana amin'ny fanafody. Noho izany, zava-mahadomelina mba hanampy hiatrika ihany soritr'aretina sasany.

Vinavina sy ny fahasarotana

Inona koa no azonao lazaina momba izany aretina toy ny Syndrome Rubinstein-Teybi? Faminaniana sy ny isan-karazany ny fahasarotana - koa mila holazaina. Anisan'ny zava-tsarotra ny faratampony loza hiteraka aretina isan-karazany ao am-po, arrhythmias, ny fampandrosoana ara-dalàna ao am-po endrika. Mety hitranga foana aretina sofina nandre very hampivelatra. Matetika, ny marary koa Manjary donto koa eo amin'ny hoditra.

1. Olana amin'ny nanome sakafo ny ankizy izany dia mitarika ny aretina ara-batana underdevelopment.
2. Ny tena mahatonga ny fiainana an-tany ao amin'ny ankizy dieny mbola kely - ny taovam-pisefoana aretina. Ary izy ireo noho ny fo-dratsy.
3. Momba ny fampandrosoana: mbola kely tany am-boalohany, dia nahemotra amin'ny alalan'ny ny 5-6 volana. Tamin'ny taona 6 taona, marary dia afaka mianatra mamaky teny, fa ny fampandrosoana ankapobeny dia betsaka avo noho ny haavon'ny iray grader voalohany.

Eny ary, inona no zava-dehibe ny hoe: raha mihevitra izany ho toy ny aretin'ny olana Rubinstein-Teybi - androm-piainan'ny olona. Firy ny olona toy izany dia afaka ho velona? Noho izany, ny dokotera milaza fa ny forecast dia tena tsara, sy ny tahan'ny tafavoaka velona dia avo.