Treacher-Collins aretin'ny: soritr'aretina, no Mahatonga ny fitsaboana

Treacher-Collins aretin'ny vokany eo amin'ny fampandrosoana ny taolana sy ny sela ny tavany. Famantarana sy ny soritr'aretina io aretina dia afaka miovaova be, avy saika ny fahatsapana ho mafy. Maro amin'ireo tra-boina no ifantohana endrika taolana, indrindra indrindra, cheekbones, ary kely valanoranony sy ny saokany (amin'ny zaza). Ny olona sasany miaraka amin'ny aretina Treacher-Collins teraka miaraka amin'ny lavaka eo am-bavan'ny, izay antsoina hoe "tsefatsefaky vava". Amin'ny toe-javatra mafy, ny underdevelopment ny endrika taolana mety mametra ny tra Airways, ka mahatonga ny fiainana-doza mety aretina.

Matetika ny olona amin'ny maso io aretina dia ta midina, tsy fahita firy eyelashes, misy kilema ny ambany hodi-maso, antsoina hoe coloboma. Izany no mahatonga ny aretina ophthalmic fanampiny izay mety hitarika ho amin'ny fahitana very. Ankoatra izany, dia mety ho kely toy ny mahazatra, na miendrika sofina na ny tsy fisian'ny. Nandre very miseho amin'ny tokony ho antsasaky ny tranga. Ny vokatry ny kilema ao amin'ny taolana kely telo ny sofina afovoany, izay mamindra feo na ifantohana sofina lakandrano. Ny anatrehan'ny aretina Treacher Collins tsy hisy fiantraikany ny faharanitan-tsaina: ho toy ny fitsipika, dia ara-dalàna.

Mutations in fototarazo mahatonga Treacher-Collins aretina?

Ny tena mahazatra antony: fiovan'ny fototarazony amin'ny fototarazo TCOF1, POLR1C na POLR1D. Gene mutation TCOF1 - ny mahatonga ny 81-93% ny toe-javatra rehetra. POLR1C sy POLR1D - fanampiny 2% ny tranga. Ao amin'ny olona tsy voafaritra tsara ny iray mutation fototarazo mahatonga ny aretina tsy fantatra.
Fototarazo TCOF1, POLR1C, ary POLR1D anjara lehibe eo amin'ny tany am-boalohany sy ny fampandrosoana ny taolana sela hafa ny tavany. Izy ireo dia tafiditra ao amin'ny famokarana ny molekiola atao hoe ARN ribosomal (rRNA), simika ADN rahavavy mpiray tam-po. Ribosomal ARN manampy manangona vato ny proteinina (asidra amine) ao amin'ny proteinina vaovao, izay ilaina ho an'ny fampandehanana ara-dalàna, ary ny sela tafavoaka velona. Mutations ny fototarazo TCOF1, POLR1C, na POLR1D tapaka rRNA famokarana. Mino ny mpikaroka fa ny fampihenana ny habetsaky ny rRNA mety hitarika ho amin'ny fandringanana ny tena tafiditra amin'ny sela manokana ny fampandrosoana ny endrika taolana sy ny tambatsela. Ny fahafatesana ara-dalàna cellule dia mety hitarika ho amin'ny olana sasany amin'ny ny fampandrosoana ny endrik'ireo olona Treacher Collins aretina.

Araka ny aretin'ny nandova Treacher-Collins?

Raha mitranga ny aretina noho ny fototarazo fiovana na TCOF1 POLR1D, dia mino fa - ny autosomal fikorontanana lehibe indrindra. Tokony ho 60% ny tranga dia vokatry ny fiovana vaovao ao amin'ny fototarazo, ary mitranga amin'ny olona tsy misy tantaran'ny herisetra. Amin'ny toe-javatra hafa, ny aretina dia nolovan'ny alalan'ny fototarazo mutated amin'ny ray aman-dreniny.

Raha ny aretina dia vokatry ny fiovan'ny fototarazony ao amin'ny fototarazo POLR1C, dia mino fa - ny autosomal recessive fomba lova. Ny ray aman-dreny ny olona iray miaraka amin'ny autosomal recessive fikorontanana manana dika mitovy iray ny mutated fototarazo, nefa matetika tsy haneho famantarana sy ny fisehoan 'ny aretina.

fitsaboana aretina

Fitsaboana dia miankina amin'ny hamafin'ny ny toe-javatra, fa dia mety ahitana:

• Genetic torohevitra - ho an'ny olona na fianakaviana iray, arakaraka ny aretina na dia manaranaka na tsia;
• nandre fanampiana - en cas de conductive nandre very;
• fitsaboana nify, anisan'izany ny orthodontic mikendry ny manitsy malocclusion;
• teny fitsaboana kilasy mba hanatsarana ny fifandraisana fahaiza-manao. Miteny pathologists-miasa ihany koa amin'ny olona izay manana olana mitelina hohaninareo na izay hosotroinareo;
• Fandidiana fomba izay hanampy hanatsara ny endriky sy ny kalitaon'ny fiainana.