Thalassemia - inona moa izany? Antony, soritr'aretina, aretina sy ny fitsaboana ny thalassemia

Amin'izao fotoana izao, misy maro be ny aretina manaranaka fa ny ankizy mahazo miaraka amin'ny fototarazo avy Neny na ny dada. Fa ny fisehoan'ny sasany ilaina fa ray aman-dreny samy handeha eo amin'ny fototarazo simba ny zaza. Aretina toy izany dia ahitana thalassemia. Inona no atao hoe aretina io, dia vitsy mahalala. Ato amin'ity lahatsoratra ity, isika miezaka ny hiatrika izany.

Inona no atao hoe thalassemia

Tsy na dia iray aza, fa ny vondrona manaranaka aretina avy ny rà, izay manana recessive lova. Izany hoe, ny zaza dia hahazo azy ao ny zava-nitranga fa samy hanome azy ray aman-dreny marary fototarazo. Amin'ity tranga ity dia milaza fa misy homozygous thalassemia. Ny aretina dia miavaka amin'ny voailika famokarana hemôglôbininy, ary mitendry toerana lehibe eo amin'ny fitaterana ny oksizenina manerana ny vatana.

Hemôglôbininy dia proteinina, izay amin'ny fanaovana dia manana anjara proteinina sy ny mpanome loko. Ny voalohany dia ahitana polypeptide rojo: roa Alfa sy roa beta. Tsy fahombiazana mety hitranga na oviana na amin'izy ireo, eto dia Alpha-thalassemia sy ny beta-thalassemia.

Fandikana ny hemôglôbininy fohy sy voafintina mitondra ho amin'ny fiainana ny erythrocytes, fa mitaky izany anoxia sela sy ny tambatsela. Manomboka ity dingana ity rojo ny fanehoan-kevitra mitondra mankany amin'ny fananganana ny pathologies samihafa ao amin'ny vatana.

fanasokajiana ny aretina

Misy fomba maro ho an'ny fanasokajiana ny aretina. Raha mandinika ny tsy fahombiazana nitranga, dia mety ho mitoka-monina ao anatin'ny rojo:

• Alfa-thalassemia;
• beta-thalassemia;
• Delta-thalassemia.

Amin'ny tranga tsirairay, ny hamafin'ny soritr'aretina dia afaka miovaova be. Noho izany, ny fanafahana:

• malemy fanahy;
• eo ho eo;
• mavesatra.

Miankina amin'ny raha mba misy ankizy nahazo ny fototarazo avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta, na avy amin'ny iray, ny aretina Mizara ho:

1. Homozygous, amin'ity tranga ity, ny marary miditra ny fototarazo avy i Dada sy Neny. Izany teny thalassemia dia antsoina koa hoe lehibe.
2. Heterozygous. Izany no nandova avy amin'ny ray aman-dreny iray ihany.

Karazam-biby rehetra dia mampiavaka araka ny soritr'aretina sy ny hamafin'ny leakage.

Ny antony mahatonga ny aretina

Aretina tsirairay dia manana ny antony, thalassemia koa niforona eo ambany fitarihan'ny fototarazo izay mahazo ny zaza avy amin'ny ray aman-dreny. Izany dia ny fototarazo aretina miavaka amin'ny tafahoatra pitsiny, fa izany ihany koa no malaza indrindra eo amin'izao tontolo izao.

Thalassemia dia nandova amin'ny fomba recessive autosomal ny ray aman-dreny. Midika izany fa ny mety ho marary dia 100% amin'ny olona avy i Dada sy Neny nahazo fototarazo tsininy ho nomena toetra.

Aretina mampivelatra eo amin'ny raharaha izay ao amin'ny fototarazo izay tompon'andraikitra ny voafintina, hemôglôbininy, ny mutation. Alfa amin'ny teny ny aretina mitranga matetika ao amin'ny Ranomasina Mediterane, any Afrika. Thalassemia sasany mifandray amin'ny tazomoka, toy ireo faritra matetika voamariky ny nipoahan'ny ny aretina.

Plasmodium falciparum dia voalaza miaraka amin'ny meloka ny mutation ao amin'ny fototarazo sy ny fampandrosoana thalassemia, dia sary mampiseho fa be dia be ny toe-javatra maro hita ao amin'ny Azerbaijan, eo ho eo amin'ny 10% ny fitambaran'ny mponina. Izany dia manamafy fa ny fielezan'ny aretina dia mifandray amin'ny fiovan'ny fototarazony, ary hisy vokany koa toetrandro ny mutation dingana.

Ny soritr'aretin'ny thalassemia lehibe

Raha toa ny ankizy dia hampivelatra homozygous na thalassemia lehibe, soritr'aretina manomboka haneho ny tenany efa ho avy hatrany rehefa teraka. Anisan'izany ny:

1. Miendrika karan-doha toy ny tilikambo.
2. Ny olona iray dia manana ny Mongoloid tarehy.
3. Valanorano ambony mitombo ny habeny.
4. Rehefa afaka elaela Tsara homarihina ny fanitarana ny nasal septum.
5. Rehefa ny aretina ny thalassemia, ny ra dia mampiseho hepatomegaly fitsapana, izay niafara tamin'ny farany fampandrosoana ny aty sy ny simba anefa ny diabeta. Simba ra fanisana hiteraka mihoatra ny deposition ny vy hozatra ao am-po, izay fraught amin'ny fo tsy fahombiazana.
6. Noho ny voailika sy voafintina, hemôglôbininy sy ny sela sela eo ambany foana ny mosary oksizenina, izay mitondra ho maro tsy ara-dalàna ao amin'ny vatana.
7. Ny zaza lags latsaka amin'ny fampandrosoana ara-tsaina sy ara-batana.
8. Close ho taona iray taona voamarika azo mitsorapaka ny taolana ao an-tongotra noho ny fandringanana ny mpanentana cortico taolana sosona.
9. Ao amin'ny US hita splenomegaly
10. Yellowness ny hoditra.

Raha toa ny ankizy iray voan'ny thalassemia, nanonona soritr'aretina, dia Azo inoana fa tsy hiaina mifanaraka amin'ny faharoa ny fitsingerenan'ny andro nahaterahany.

Ny soritr'aretin'ny thalassemia tsy ampy taona

Rehefa handova aretina avy amin'ny ray aman-dreny iray ihany no afaka miteny ny kely na heterozygous thalassemia. Koa satria misy genotype faharoa salama Gene, dia smooths indrindra ny fampisehoana ny aretina, ary tsy soritr'aretina miseho na hanome sary malama.

Thalassemia tsy ampy taona dia manana ny fototra soritr'aretina:

1. Avo sy ny havizanana.
2. Simba fampisehoana.
3. Fanina matetika sy ny aretin'andoha.
4. Hatsatra hoditra tamin'ny famantarana ny jaundice.
5. Ny spleen hitombo koa.

Na dia teo aza Voalaminay aretina, ny loza mifototra amin 'ny hoe nitombo tena loza mitatao ho aretina rehetra.

aretina aretina

Ny fitsaboana azo atao ny hametraka raha vao manomboka miaraka ny fampandrosoana, ny aretina ny thalassemia, aretina dia mifototra amin'ny laboratoara fitsirihana ny ra. Izy ireo dia mampiseho fa avy hatrany hemôglôbininy manana rafitra tapaka. Azonao atao mihitsy aza izay mamaritra ny gadra misy deviations.

Amin'ny ankizy madinika, thalassemia famantarana hita mamirapiratra ampy, ka matetika no tsy misy olana amin'ny famokarana ny aretina toy izany. Ray aman-dreny, alohan'ny hanapa-kevitra momba ny fahaterahan'ny zaza iray dia tokony hotsapaina, indrindra fa raha ny fianakaviana manana fototarazo mitondra na marary.

Thalassemia hamantarana Mety efa ho amin 'ny dingana voalohany ny maha-bevohoka, maka ny fandinihana ny fluide amniotique sy mandinika azy io. Tsy foana foetus mifehy liomena, izay afaka mametraka ny fianarana ny fisian'ny aretina.

Tany am-boalohany ny aretina dia tena zava-dehibe satria misy ny mety hanomboka fitsaboana tsy niandry ny fahaterahan'ny zaza iray izay hilefitra ny vokatra mahomby indrindra.

Beta thalassemia

Raha namorona beta Variant aretina, ny vatana dia mizara ny voafintina, hemôglôbininy beta rojo. Izy ireo no tompon'andraikitra amin'ny famokarana ny hemôglôbininy A, izay amin'ny olon-dehibe dia 97% ny isan'ny molekiola. Raha mahatakatra, beta-thalassemia - izany hoe afaka milaza isika, miorina amin'ny fanadihadiana ny rà, izay mihena ny habetsahan'ny beta-gadra, fa ny toetra tsy vokany.

Ny antony dia fototarazo fiovan'ny fototarazony handrava ny fiasan'ny fototarazo ny tompon'andraikitra amin'ny faritra sy voafintina. Amin'izao fotoana izao efa manjaka fa tsy misy ihany mutation handrava ny fototarazo, fa misy ihany koa ny ADN faritra sasany izay misy fiantraikany ny fampisehoana ny fiovan'ny fototarazony. Ny vokany dia olona mitovy fiovana ao amin'ny fototarazo ny tompon'andraikitra sy voafintina, hemôglôbininy, ny ambaratongam-fanehoana ny aretina dia mety ho tena samy hafa.

Karazany beta-thalassemia

Ny sary pitsaboana ny aretina mety ho samy hafa, arakaraka ny beta-thalassemia dia mizara ho vondrona maromaro. Tsy ny rehetra no tsara ny teny hoe toy ny thalassemia, ny aretina izay miankina amin'ny anton-javatra maro ny fototarazo no fantatra ihany koa fa tsy ho an'ny rehetra.

Misy firenena maro ny fototarazo, izay mifehy ny famokarana beta gadra:

1. Normal Gene. Ao 'izany toetra izany dia amin'ny olona rehetra salama.
2. Saika nandrava ny Gene mutation. Ny beta rojo tsy voafintina.
3. Amin'ny ampahany dia mety simba hiadiana amin'ny ampahany ihany no manao ny asany, dia toy izany ny faritra sy voafintina, fa tsy ampy dia be.

Noho izany rehetra izany, manaraka ireto karazana thalassemia:

1. Thalassemia Minora. Fahalemem aretina iray ihany no misy fiantraikany eo amin'ny fototarazo simba. Tao amin'ny tondro ivelany ny olona salama tanteraka. Ihany tamin'ny fitsirihana ra kely voan'ny tsy fahampian-dra sy kely ny liomena.
2. Thalassemia intermedia. Nisy lehibe tsy beta rojo. Ny dingan'ny fananganana ny hemôglôbininy sosotra be, tsy matotra ihany koa namorona erythrocytes. Tsy fahampian-dra no naneho bebe kokoa nisehoseho, fa ny fampidiran-dra tsy tapaka dia tsy ilaina. Na dia rehefa mandeha ny fotoana, dia afaka mampitombo izany endrika ho mafy kokoa, dia miankina amin'ny fahafahan'ny-draharaha mba zatra ny tsy fahampian'ny hemôglôbininy.
3. Thalassemia Major. Ny vokany eo mutation fototarazo tompon'andraikitra rehetra sy voafintina beta ny gadra. Ity thalassemia (sary marary azo jerena ao amin'ny lahatsoratra) mitaky fampidiran-dra tsy tapaka mba afa-tsy ny fiainan'ny marary.

Alpha-thalassemia

In hemôglôbininy, afa-tsy Beta, mbola no Alfa rojo. Raha nandika ny sy voafintina, azo atao ny miresaka momba ny toy izany endrika toy ny Alfa-thalassemia. Ny aretina Miseho afa-tsy ny fananganana ny beta-rojo, ary izany dia fraught ny zava-misy fa hemôglôbininy dia toy izany rafitra dia tsy ho afaka hanatanteraka ny tena tanjona - mba hitondra oksizenina.

Fanehoan 'ny aretina dia miankina amin'ny hamafin'ny fiovan'ny fototarazony ny fototarazo izay mifehy ny voafintina, Alpha-gadra. Matetika ity dingana ity dia fehezin'ny roa fototarazo, ny iray mahazo zaza avy amin'ny reniny, ary ny faharoa - avy amin'ny rainy.

Karazana Alpha-thalassemia

Arakaraka ny ambaratonga ny fototarazo fiovana ao amin'ny endriky ny aretina Mizara ho vondrona maromaro:

1. Ny mutation ny fototarazo mitovy locus. Amin'ity tranga ity, tsy afaka mitandrina ny fisehoana pitsaboana.
2. Anjara miseho in loci roa, ary mety ho toy izany koa fototarazo, na samy hafa. Ao amin'ny fanadihadiana tsara ny ra dia voan'ny iray ambany fari-hemôglôbininy sy ny liomena dia kely.
3. Telo loci in fototarazo mora ny fiovan'ny fototarazony. Nanakorontana mitondra oksizenina ny sela sy taova. Amin'ny toe-javatra sasany, dia ny vokatry ny spleen.
4. Mutation mihitsy loci mitarika ho tanteraka tsy fisian'ny sy voafintina, Alpha-gadra. Noho izany endriky ny foetus fahafatesana dia mbola ao anatin'ny kibon-dreniny, na avy hatrany rehefa teraka.

Raha-pahalemem endriky ny Alfa thalassemia, ny fitsaboana mety tsy ho ilaina, fa ny karazany mavesatra dia hanana ny androm-piainany mba ho eo ambany fanaraha-mason'ny dokotera. Tsy tapaka ihany antokon'ny fitsaboana dia afaka hanatsara ny fiainan'ny olombelona.

thalassemia fitsaboana

Izahay nanao amin'izany, thalassemia - fa ity aretina ity. Ankehitriny mila ny hijanona eo amin'ny fitsaboana. Tsara homarihina fa ny fitsaboana dia mikendry foana ny hemôglôbininy amin'ny ambaratonga ny mety sy ny fanesorana ny enta-mavesatra mafy avy amin'ny vatana vy be. Koa ny fomba fitsaboana dia mety ahitana asa atao manaraka ireto:

1. Aretina mafy tsy tapaka dia mitaky fampidiran-dra, na liomena bahoaka. Fa ity fepetra ity dia manome vokatra vonjimaika ihany.
2. Vao haingana nanao fampidiran-dra ny liomena thawed sy voasivana. Izany dia manome tsy vokany.
3. Raha voan'ny mafy endriky ny thalassemia, fitsaboana no nameno saika isan'andro ihany koa ny fitantanana ny vy chelate.
4. Raha ny fitarafana dia mampiseho tena nitarina spleen, dia mamokatra ny fanesorana. Io hetsika tsy manao ankizy latsaka ny dimy taona. Na dia eo aza ny zava-misy fa rehefa avy nankalaza fanesorana ny fanatsarana ny ao amin'ny fanjakana, fa nony afaka kelikely indray, ary nitombo fahasimban'ny fitarainana mety ny aretina isan-karazany.
5. Ny tena mandaitra ny fitsaboana dia heverina ho taolana tsoka taova, fa tena sarotra ny mahita ny mpamatsy vola ny fomba.
6. Tsy maintsy miditra ao amin'ny sakafo sakafo izay hampihenana ny vy hisakana ny fiasan'ireny, toy ny voanjo, soja, dite, kakaô.
7. Ekeo ascorbic asidra, dia mampirisika ny excretion ny vy.

Ankoatra ny fitsaboana ireo mbola symptomatic fitsaboana, izay manamora ny marary ny toe-piainana.

fisorohana aretina

Ho an'ny dokotera sy ny geneticists hahatakatra raha misy aretina ny thalassemia, dia tsy afaka manasitrana azy. Mbola tsy nahita fomba sy ny fomba hiatrehana aretina ity. Fa mbola misy fepetra hisorohana izany. Ampidiro ao ireto manaraka ireto fepetra fisorohana:

1. Nitarika mikarakara mialoha diagnostics.
2. Raha ray aman-dreny na ny aretina, tandremo tsara mba hanatanterahana diagnostics ny foetus hamantatra ilay aretina. Amin'ny toe-javatra sasany, dia mety ho ilaina ny hamarana ny fitondrana vohoka.
3. Raha manana havana ao amin'ny fianakaviana toy izany vao fantatra ilay aretina, dia tokony hatao mba hitsidika ny geneticist alohan'ny mieritreritra ny vohoka.

goavana be ny mutated fototarazo tsirairay dia teo ihany ny tena, zary tsy hay ho mialoha toerana sy ny fotoana ho mutation. Mba hanaovana izany, ary misy ny fototarazo torohevitra hanampy ny mpivady hahatakatra ny razambeny, na ny marimarina kokoa, ny aretina izay mifindra avy amin'ny taranaka iray hafa.

Ny vinavina ho an'ny marary amin'ny thalassemia

Arakaraka ny mafy sy ny vinavina dia mety ho samy hafa endrika aretina. Amin'ny kely marary thalassemia miaina fiainana ara-dalàna, ary ny lavany dia saika tsy maha samy hafa ny androm-piainan'ny olona ara-pahasalamana ny olona.

Rehefa beta-thalassemia madinika ohatry ny marary velona ny firaisana ara-nofo taona fahamatorana.

Heterozygous amin'ny teny mitaky ny aretina kely na tsy misy fitsaboana, saingy rehefa homozygous, nefa mbola mafy, dia ilaina ny manao fampidiran-dra tsy tapaka. Raha tsy misy izany fomba, ny marary ny fiainana Saika azo atao.

Indrisy anefa, thalassemia izao dia iray amin'ireo aretina izay siansa tsy mbola nianatra hiatrika. Afaka ihany amin'ny lafiny sasany mba hitandrina azy eo ambany fanaraha-maso.